Sindromul Aase-Smith
| Sindromul Aase-Smith | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1340 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 147800 |
| Plasă | C535332 |
| MedlinePlus | 001662 |
| Eponime | |
| Jon Morton Aase David Weyhe Smith | |
Sindromul Aase-Smith din domeniul medical este un set de simptome clinice și semne care afectează tinerii în vârstă pediatrică, anomaliile sunt de natură morfologică și afectează mai ales sistemul osos, precum și măduva osoasă ( hipoplazie ).
Cauza acestui sindrom rămâne necunoscută, numele său se datorează a doi pediatri americani. [1]
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice prezintă malformații ale mâinilor, unde falangele degetelor mari sunt mai mult decât în mod normal (3 în loc de două), măduva osoasă prezintă semne de hipoplazie , iar această anomalie se extinde și la alte părți ale corpului. Alte manifestări sunt leucopenia , retinopatia , buzele și palatul fisurat și alte malformații cardiace.
Terapii
Transfuzia de sânge pentru a combate o posibilă anemie cauzată de boală, ca medicamente administrarea de prednison poate fi utilă, în cazurile cele mai grave fiind necesară transplantul de măduvă osoasă .
Notă
- ^ Aase JM și Smith DW, Dismorfogeneza articulațiilor, creierului și palatului: un nou sindrom moștenit în mod dominant , în J Pediatr , vol. 73, nr. 4, 1968, pp. 606-9, DOI : 10.1016 / s0022-3476 (68) 80278-1 .
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
