Sindromul Zellweger
| Sindromul Zellweger | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1760 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277,86 și 759,8 |
| OMIM | 614859 , 214110 , 614883 , 614882 , 614862 , 614872 , 614887 , 614866 , 614886 , 614876 , 614870 și 617370 |
| Plasă | D015211 |
| Sinonime | |
| Sindromul cerebrohepatorenal | |
| Eponime | |
| Hans Zellweger | |
Sindromul Zellweger , sau sindromul cerebrohepatorenal , este o tulburare congenitală autosomală recesivă rară. Face parte din tulburările peroxizomului , cum ar fi adrenoleucodistrofia și boala Refsum .
Epidemiologie
Are o incidență de 1 din 50.000 / 100.000 de nașteri vii. [1]
Etiologie
Este o tulburare genetică eterogenă, cauzată de modificări ale oricăreia dintre numeroasele gene implicate în biogeneza peroxizomilor, așa-numitul PEX , care codifică proteine esențiale pentru asamblarea lor corectă. Modificarea funcției peroxizomale și incapacitatea consecventă de a metaboliza acizi grași cu lanț foarte lung duce la acumularea de metaboliți toxici. [1]
Clinica
semne si simptome
Nou-născuții au un facies tipic, cu o frunte înaltă și proeminentă, fontanele anterioare și suturi largi, occiput plat, hipertelorism etc. și afectarea severă a funcției neurologice (cu hipotonie generalizată, hipo sau areflexie , convulsii), hepatică (hepatomegalie, icter) și renală (prezența chisturilor).
Prognoză
Notă
- ^ a b Sindromul Zellweger , pe orpha.net , Orphanet. Adus de 18 decembrie 2011.
Bibliografie
- Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri, Neurologie pediatrică , ediția a II-a, Masson, 2006, ISBN 978-88-214-2789-3 .
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Zellweger , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
