Retinita pigmentara

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Retinita pigmentara
Boala rara
Cod. SSN RFG110
Specialitate oftalmologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 268000
Plasă D012174
MedlinePlus 001029
GeneReviews Prezentare generală
Editați datele pe Wikidata · Manual

Retinita pigmentară , menționată și prin acronimul RP , este o boală genetică a ochilor care afectează epiteliul pigmentar și retina ( retinopatie ). Poate fi achiziționat și în acest caz se va datora deficitului de vitamina A. Unul dintre primele simptome este reducerea vederii pe timp de noapte, ducând la orbire nocturnă (hemeralopia). Acest fenomen poate preceda vederea telescopului , adică pierderea câmpului vizual periferic . Progresia bolii variază de la caz la caz, dar nu toate persoanele cu retinită pigmentară devin legal orb .

RP este un tip de distrofie retiniană progresivă, un grup de tulburări moștenite în care anomaliile fotoreceptorilor ( conuri și tije ) sau epiteliul pigmentar al retinei sau retina în sine duc la o pierdere treptată și progresivă a vederii. Persoanele afectate acuză mai întâi o dificultate în adaptarea la întuneric, urmată de o constricție a câmpului vizual periferic . Pierderea vederii centrale poate apărea și în timpul stadiului terminal al bolii.

Semne

Prezența abundentă pe epiteliul retinian a pigmenților în formă de fasole verde este de obicei patognomică pentru retinita pigmentară. Printre alte caracteristici oculare, există:

  • paloarea cerată a capului nervului optic
  • vasele de sânge ale retinei s-au atenuat
  • invaluie maculopatie
  • edem macular cistoid
  • cataracta subcapsulară posterioară

Diagnostic

Diagnosticul RP se bazează pe documentarea pierderii progresive a funcției fotoreceptorului prin electroretinografie (ERG) și testarea câmpului vizual. Capacitatea de a moșteni RP este determinată de istoricul familiei. Se știe că cel puțin 35 de gene sau loci diferite cauzează PR nesindromic. Testarea ADN-ului este disponibilă pe bază clinică pentru RLBP1 (autosomal recesiv, Bothnia RP type), RP1 (autosomal dominant, RP1), RHO (autosomal dominant, RP4), RDS (autosomal dominant, RP7), PRPF8 (autosomal dominant, RP13) , PRPF3 (autosomal dominant, RP12), ABCA4 (autosomal recesiv, RP19) și RPE65 (autosomal recessive, RP20). Pentru toate celelalte genuri, sunt disponibile teste genetice moleculare în scopuri de cercetare [ neclar ] .

RP poate fi moștenit în cazul unei gene autosomale dominante , autosomale recesive sau legate de X. RP legat de X poate fi fie recesiv, afectând astfel în principal indivizii de sex masculin, fie dominant, afectând astfel indivizii de ambele sexe, chiar dacă cei de sex feminin sunt, totuși, întotdeauna afectați într-un mod mai ușor. Au fost de asemenea descrise unele forme digenice și mitocondriale. Consilierea genetică depinde de un diagnostic precis, de determinarea eredității în fiecare familie și de rezultatele unui test genetic molecular. PR combinat cu surditate progresivă se numește sindrom Usher .

O serie de studii din 2002 au confirmat că Cnga1 este proteina principală responsabilă de retinita pigmentară. Gena Cnga1 ( canal alfa 1 cu canal nucleicidic ciclic ) este o proteină produsă singură sau în asociere cu proteina Cngb1, ambele situate la marginea retinei.
Când s-a transformat într-un anumit aminoacid , nu mai este capabil să formeze canale ionice în membrana plasmatică : depolarizarea are loc pe această suprafață a celulelor fotoreceptoare ale retinei, fără de care nu mai este posibilă transformarea luminii externe în un impuls electric.
Canalul ionic este caracterizat prin:

Canalul este format din 3 particule de Cnga1 și una de Cngb1, în timp ce dispunerea (geometria moleculară) și stoichiometria lor rămân necunoscute [1] .

Tratament

Până în prezent, nu există tratament medical pentru retinita pigmentară, cu toate acestea numeroase proiecte de cercetare sunt active cu scopul de a opri progresul bolii sau de a îmbunătăți capacitățile vizuale ale persoanelor afectate [2] . Principalele domenii de cercetare includ transplanturi de retină, implantare artificială de retină, tehnici de terapie genetică și utilizarea celulelor stem [2] .

Eficacitatea utilizării suplimentelor nutritive și a suplimentelor alimentare a fost studiată din 1993 , când Eliot L. Berson și colaboratorii au publicat primul articol [3] care a evidențiat o încetinire a progresiei bolii legată de aportul de vitamina A. Cercetările ulterioare au arătat, de asemenea, utilitatea aportului de acizi grași omega-3 [4] , cum ar fi DHA , și de luteină [5] în combinație cu vitamina A. Cu toate acestea, rezultatele acestor cercetări nu au fost confirmate de toate Studiile sectoriale și analizele mai recente, care iau în considerare un număr mare de publicații pe această temă, au condus la concluzia că nu există certitudinea eficacității acestor substanțe în oprirea evoluției bolii [6] [7] .

În 2007 a fost prezentată o retină artificială care permite recuperarea unei viziuni foarte rudimentare. Proiectul transmis a avut o definiție în 16 puncte și a necesitat o analiză externă a datelor și un dispozitiv de alimentare cu energie electrică. [8] În 2008 a fost prezentată o versiune îmbunătățită cu 60 de electrozi, care se interfață cu ochelari speciali care, conectați la o mică unitate externă, procesează imaginile și le trimit la retina artificială, implantată chirurgical pe fundul ochiului, astfel încât să poate trimite semnale electrice direct la creier. Cei șaizeci de electrozi permit pacienților să distingă luminile și umbrele și să identifice obiecte mari, permițându-le să se deplaseze într-un mediu extern cu o anumită autonomie. Mai târziu, însă, aceiași cercetători au confirmat că sistemul este în curs de studiu și nu poate fi considerat încă o terapie disponibilă publicului. [9]

Multe speranțe sunt încredințate tehnicii de editare a genomului numită CRISPR / Cas9 : un grup de cercetători de la Columbia University Medical Center și Universitatea din Iowa au folosit această tehnologie pentru a repara mutația genetică care se află la originea bolii într-o cultură. celule stem care urmează să fie implantate în retina pacientului [10]

Notă

  1. ^ Canele ciclice protejate cu nucleotide Rod au o stoichiometrie de trei subunități CNGA1 și o subunitate CNGB1 , Jie Zheng, Matthew C. Trudeau și William N. Zagotta, 2002, Institutul Medical Howard Hughes, Departamentul de Fiziologie și Biofizică, Caseta 357290, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195 SUA
  2. ^ a b http://www.retinaitalia.org/retinite-pigmentosa-2/ Retina Italia Onlus: Retinita pigmentară
  3. ^(EN) " Un studiu randomizat de suplimentare cu vitamina A și vitamina E pentru retinita pigmentară ". Eliot L. Berson, MD; Dr. Bernard Rosner; Dr. Michael A. Sandberg; KC Hayes, DVM, dr.; Marea Britanie W. Nicholson, MD; Carol Weigel-DiFranco; Walter Willett, MD. Arch Oftalmol. 1993; 111 (6): 761-772. doi: 10.1001 / archopht.1993.01090060049022.
  4. ^ ( EN ) " Aportul ω-3 și acuitatea vizuală la pacienții cu retinită pigmentară care primesc vitamina A ". Eliot L. Berson, MD; Dr. Bernard Rosner; Dr. Michael A. Sandberg; și colab. Arch Ophthalmol. 2012; 130 (6): 707-711. doi: 10.1001 / archophthalmol.2011.2580
  5. ^(EN) " Studiu clinic de luteină la pacienții cu retinită pigmentară care primesc vitamina A ". Arch Oftalmol. 2010; 128 (4): 403-411. doi: 10.1001 / archophthalmol.2010.32.
  6. ^(EN) " Vitamina A și uleiuri de pește pentru retinita pigmentară ". Sobharani Rayapudi, Stephen G. Schwartz, Xue Wang și Pamela Chavis. Baza de date Cochrane de recenzii sistematice. 2013; 12: CD008428 .. doi: 10.1002 / 14651858.CD008428.pub2
  7. ^(EN) „ Vitamina A și uleiurile de pește pentru prevenirea progresiei retinitei pigmentare .” Stephen G Schwartz, Xue Wang, Pamela Chavis, Ajay E Kuriyan, Samuel A Abariga. Baza de date Cochrane de recenzii sistematice. 2020; 6: CD008428. doi: 10.1002 / 14651858.CD008428.pub3
  8. ^ Dă-i un ochi bionic care recuperează vederea
  9. ^ Noua speranță a orbilor Cu ochii bionici se întoarce
  10. ^ CRISPR Gene Editing ar putea remedia această mutație cauzatoare de orbire , în futurism . Adus la 8 ianuarie 2017 .

Bibliografie

  • Jones BW, CB Watt, JM Frederick, W Baehr, CK Chen, EM Levine, AH Milam, MM LaVail, RE Marc 2003 Remodelarea retinei declanșată de degenerările fotoreceptorilor. J Comp Neurol 464: 1-16.
  • Marc RE, BW Jones 2003 Remodelarea retinei în degenerescențe fotoreceptoare moștenite. Neurobiologie moleculară 28: 139-148.
  • Marc RE, BW Jones, CB Watt și E Strettoi 2003 Recenzie: Remodelare neuronală în degenerarea retiniană. Progres în cercetarea retinei și a ochilor 22: 607-655.
  • Jones BW și RE Marc. Recenzie 2005: Remodelarea retinei în timpul degenerării retiniene. Cercetarea experimentală a ochilor, 81: 121-244
  • Marc RE, BW Jones și CB Watt. Revizuirea 2005: Remodelarea retinei: revizuiri ale circuitelor declanșate de degenerarea fotoreceptorului. În Plasticitate în sistemul vizual: de la gene la circuite. Eds, Pinaud și colab., În presă.
  • Jones BW, CB Watt și RE Marc. Recenzie 2005: Remodelarea retinei în degenerările retiniene. Optometrie clinică și experimentală, în presă.

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tesauro BNCF 52684 · LCCN (EN) sh85113336 · GND (DE) 4254086-0 · BNF (FR) cb11993808d (dată) · BNE (ES) XX533700 (dată) · NDL (EN, JA) 01.149.402
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinite_pigmentosa&oldid=115570775 ”