Sindromul Aarskog
Salt la navigare Salt la căutare
| Sindromul Aarskog | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0790 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 759,89 |
| OMIM | 100050 și 305400 |
| Plasă | C535331 |
| MedlinePlus | 001654 |
| Eponime | |
| Dagfinn Aarskog | |
Sindromul Aarskog este o boală genetică legată de cromozomul X și, prin urmare, caracterizată prin moștenire heterosomală dominantă .
Clinica
Simptomele și semnele clinice sunt marcate și variate. Pacienții prezenți:
- mic de statura;
- ptoză oculară;
- strabism;
- hipertelorism ;
- brachydactyly și clinodactyly ;
- osteocondrită disecană ;
- hepatomegalie ;
- anemie .
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
