Sistemul II
Sistemul II este unul dintre cele 38 de sisteme de grupe sanguine umane; se bazează pe gene de pe cromozomul 6 .
Antigenul I se găsește pe membrana celulelor celulelor roșii din sânge la toți adulții, în timp ce antigenul I se găsește numai pe globulele roșii ale fătului și ale nou-născuților în curs de dezvoltare . [1] [2] Există variante rare ale antigenului i: de exemplu, antigenul i 1 este rar la albi, iar antigenul i 2 este rar la negru. [1]
Istorie
Antigenele grupului sanguin Ii au fost primele aloantigene cunoscute la om care au prezentat o schimbare completă în timpul dezvoltării. [2]
Anti-I a fost identificat pentru prima dată de Wiener în 1956. [3] Tippett în 1960 a descris o familie neagră din Baltimore în care globulele roșii aparent erau de fenotip i iar serul lor conținea anticorpi anti-I [4] , demonstrând că prezența antigenului Am avut o bază genetică [2] .
Sinteza și expresia antigenului
Sinteza antigenului i (forma fetală) este asistată de diferite enzime, inclusiv beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferaza și beta-1,4-galactoziltransferaza [2] . Antigenul i se caracterizează prin prezența lanțurilor liniare de polizaharide ale N-acetilactozaminoglicanilor [2] .
Formarea antigenului I (forma „adultă”) din antigenul i este catalizată de o proteină numită enzimă de ramificare I (beta-1,6-N-acetilglucosaminiltransferază) [2] codificată de gena GCNT2 [5] : o astfel de enzimă determină trecerea lanțurilor N-acetilactosaminoglicanilor de la forma liniară prezentă în antigenul I la cea ramificată care compune antigenul adult I [6] . La nou-născuți, antigenul I suferă o conversie treptată pentru a atinge nivelurile de antigen I pentru adulți în termen de 18 luni de la naștere. [1] [2]
Relevanță clinică
Anticorpii anti-I naturali se găsesc la adulții care posedă antigenul i, care este cauzat de mutația genei GCNT2, care codifică enzima de ramificare I. [1] [2] Mutațiile care elimină toate cele 3 variante ale GCNT2 determină fenotipul i al adultului cu cataractă congenitală. [2]
Autoanticorpii anti-I sunt cea mai frecventă sursă de aglutinine în anemia hemolitică autoimună [7] și sunt asociate cu boala de aglutinină rece ; autoanticorpii anti-i au fost identificați la persoanele cu leucemie și alte afecțiuni ale sângelui [1] [2] ; o creștere tranzitorie a anticorpilor anti-i este relativ frecventă la persoanele cu mononucleoză infecțioasă . [1]
Notă
- ^ a b c d e f ( EN ) Ii sistem de grupe sanguine | biologie , în Encyclopedia Britannica . Adus la 14 ianuarie 2021 .
- ^ a b c d e f g h i j Intrare OMIM - # 110800 - GRUP DE SÂNGE, SISTEM I; Ii , pe www.omim.org . Adus la 14 ianuarie 2021 .
- ^ AS Wiener, LJ Unger și L. Cohen, Auto-anticorpi de tip specific ca o cauză a anemiei hemolitice dobândite și a reacțiilor de transfuzie hemolitică: test biologic cu celule roșii bovine , în Annals of Internal Medicine , vol. 44, nr. 2, 1956-02, pp. 221-240, DOI : 10.7326 / 0003-4819-44-2-221 . Adus la 14 ianuarie 2021 .
- ^ Patricia Tippett, Jean Noades și Ruth Sanger, Studii suplimentare asupra antigenului și anticorpului I , în Vox Sanguinis , vol. 5, nr. 2, 1960-03, pp. 107-121, DOI : 10.1111 / j.1423-0410.1960.tb04668.x . Adus la 14 ianuarie 2021 .
- ^ JC Yeh, E. Ong și M. Fukuda, Clonarea moleculară și expresia unei noi beta-1, 6-N-acetilglucosaminiltransferază care formează ramurile nucleului 2, nucleului 4 și I , în The Journal of Biological Chemistry , vol. 274, nr. 5, 29 ianuarie 1999, pp. 3215–3221, DOI : 10.1074 / jbc.274.5.3215 . Adus pe 19 ianuarie 2021 .
- ^ MF Bierhuizen, MG Mattei și M. Fukuda, Expresia antigenului I de dezvoltare de către un ADNc uman clonat care codifică un membru al unei gene genetice beta-1,6-N-acetilglucosaminiltransferază , în Genes & Development , vol. 7, nr. 3, 1993-03, pp. 468–478, DOI : 10.1101 / gad.7.3.468 . Adus pe 19 ianuarie 2021 .
- ^ (EN) Marion E. Reid, Christine Lomas-Francis și Martin L. Olsson, The Blood Group Antigen FactsBook (Ediția a treia) , în Factsbook, Academic Press, 1 ianuarie 2012, pp. 651–653, DOI : 10.1016 / b978-0-12-415849-8.00037-5 , ISBN 978-0-12-415849-8 . Adus la 14 ianuarie 2021 .
