Sistemul Rh

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Sistemul Rh este unul dintre cele 38 de sisteme cunoscute de grupe sanguine umane. Este al doilea cel mai important sistem de grup, după sistemul AB0 . [1]

Sistemul Rh este format din 50 de antigeni cunoscuți, dintre care cei cinci antigeni D , C , c , E și e sunt cei mai importanți (nu există antigen d ). [2] [3] Alții se întâlnesc mult mai rar sau sunt rareori semnificativi clinic. Fiecăruia i se atribuie un număr, deși cel mai mare număr atribuit (CEST sau RH57 în terminologia ISBT ) nu reflectă cu precizie antigenele descoperite, deoarece mulți au fost combinați, reatribuiți altor grupuri sau eliminați. [2]

Termenul factor Rh (și „Rh pozitiv” și „Rh negativ”) se referă doar la antigenul D, numit și Rh (D). Starea Rh (D) a unei persoane este descrisă în mod normal cu un sufix „pozitiv” sau „negativ” după grupul AB0: de exemplu, cineva care este „A pozitiv” (A + ) are antigen A și antigen Rh (D) , în timp ce cineva care este „A Negativ” (A - ) nu are antigenul Rh (D). [1]

Anticorpii împotriva antigenilor Rh pot fi implicați în reacțiile de transfuzie hemolitică și anticorpii împotriva antigenilor Rh (D) și Rh (c) conferă un risc semnificativ de boală hemolitică fetal-neonatală .

Etimologie

Termenul „Rh” a fost inițial o abreviere pentru „Rhesus”: a fost descoperit în 1937 de Karl Landsteiner și Alexander S. Wiener , care la acea vreme credeau că este un antigen similar găsit în globulele roșii din macacul resus . Mai târziu s-a descoperit că factorul Rh uman nu este identic cu cel al maimuței, dar până atunci „Grupul Rhesus” și termeni similari erau deja în uz larg răspândit în întreaga lume.

Prin urmare, în ciuda faptului că este un nume greșit, termenul supraviețuiește, de exemplu, cu sistem resus și termeni învechi, cum ar fi factor resus , resus pozitiv și resus negativ : toate se referă de fapt în mod specific și numai la factorul Rh (D) și, prin urmare, sunt înșelătoare.

Practica contemporană este de a folosi „Rh” ca termen fictiv, mai degrabă decât să se refere la „ Rhesus ” (de exemplu, „grup Rh”, „factori Rh”, „Rh D” etc.).

Sistem de nomenclatură

Notare haplotip RH
Fisher - Cursa Wiener
Dce R 0
DCe R 1
DcE R 2
DCE R Z
dce r
ANUNȚ r '
dcE r ''
dCE r Y

Sistemul Rh are două seturi de nomenclaturi: una dezvoltată de Ronald Fisher și Robert Russell Race , cealaltă de Alexander Wiener. Ambele sisteme reflectau teorii alternative ale moștenirii .

Sistemul Fisher-Race, mai frecvent utilizat astăzi, folosește nomenclatura CDE. Acest sistem s-a bazat pe teoria că o genă separată controlează produsul fiecărui antigen corespunzător (de exemplu, o „genă D” produce antigen D și așa mai departe). Cu toate acestea, gena d era ipotetică, nu reală.

Sistemul Wiener a folosit nomenclatura Rh-Hr. Acest sistem s-a bazat pe teoria că o genă există la un singur locus pe fiecare dintre cele 2 copii ale cromozomului 1 , fiecare dintre acestea contribuind la producerea de antigeni multipli. In aceasta teorie, o genă R1 ar trebui să dea naștere la „factorii“ Rh 0, rh „si rh“ „( care corespunde în nomenclatura modernă a antigenele D, C și E) și a genei r pentru a produce hr „și hr” (corespunzător în nomenclatura modernă antigenelor c și e). [4]

Notarea lui Wiener este mai complexă și greoaie în utilizarea de rutină. Deoarece este mai simplu de explicat, teoria Fisher-Race a fost larg răspândită.

Testele ADN au arătat că ambele sunt parțial corecte: există de fapt două gene legate, gena RHD care produce o singură specificitate imună (anti-D) și gena RHCE cu specificități multiple (anti-C, anti-c, anti- E, anti-e). Astfel, postulatul lui Wiener că o genă ar putea avea mai multe specificități (o teorie pe care mulți nu o credeau inițial) s-a dovedit corectă. Pe de altă parte, teoria lui Wiener conform căreia există o singură genă sa dovedit a fi greșită, precum și teoria lui Fisher și Race conform căreia există trei gene în loc de două.

Notarea CDE utilizată în nomenclatura Fisher-Race este uneori reorganizată în DCE pentru a reprezenta mai precis co-locația codificării C și E pe gena RhCE și pentru a facilita interpretarea.

Biochimie

Antigenii principali sunt D, C, E, c și e, care sunt codificați de doi loci genetici adiacenți: gena RHD care codifică proteina RhD adică antigenul D (și variantele) și gena RHCE care codifică proteina RhCE adică antigenele C, E, c și e (și variante). „D” cu litere mici indică absența antigenului D (gena este de obicei eliminată sau nu este funcțională).

Proteinele care corespund antigenelor Rh sunt proteine ​​transmembranare , a căror structură sugerează că sunt canale ionice . [5] Pe baza omologiei structurale s-a emis ipoteza că produsul genei RHD, proteina RhD, era o proteină de transport cu specificitate incertă (CO 2 sau NH 3 ) și cu rol fiziologic necunoscut. [6] [7] Structura tridimensională a proteinei RHCG înrudite și analiza biochimică a complexului proteic RhD indică faptul că proteina RhD este una dintre cele trei subunități ale unui transportor de amoniac . [8] [9]

Trei studii recente au raportat un efect protector al fenotipului RhD-pozitiv, în special heterozigoza RhD, împotriva efectului negativ al toxoplasmozei latente asupra performanței psihomotorii la subiecții infectați. [10] [11] [12] Datele publicate sugerează că numai protecția heterozigoților RhD pozitivi a fost pe termen lung; protecția homozigoților RhD pozitivi a scăzut odată cu durata infecției, în timp ce performanța homozigoților RhD negativi a scăzut imediat după infecție.

Variante

Genotiparea grupelor sanguine a simplificat foarte mult detectarea diferitelor variante în sistemul grupelor sanguine Rh.

Este important să se diferențieze D slab (cauzat de o diferență cantitativă în antigenul D) de D parțial (cauzat de o diferență calitativă în antigenul D); fenotipul D slab se datorează unui număr redus de antigeni D de pe globulele roșii. În schimb, fenotipul D parțial se datorează unei modificări a epitopilor D.

Slab D

În testele serologice, sângele D pozitiv este ușor de identificat. Unitățile D negative sunt adesea retestate pentru a exclude o pozitivitate mai slabă; aceasta se numea anterior D u , terminologie care a fost înlocuită. [2]

Prin definiție, fenotipul D slab se caracterizează printr-o reacție negativă la reactivul anti-D în centrifugare imediată , o reacție negativă după incubare la 37 ° C și o reacție pozitivă la anti-globulină umană . Testarea este dificilă, deoarece utilizarea diferiților reactivi anti-D, în special a reactivilor policlonali mai vechi, poate produce rezultate diferite.

Fenotipul D slab poate apărea în mai multe moduri. În unele cazuri, acest fenotip apare datorită unei proteine ​​de suprafață modificate, mai frecventă la persoanele de origine europeană. Poate exista și o formă moștenită, după o formă slăbită a genei R 0 . D slab poate apărea, de asemenea, ca "C în trans", unde o genă C este prezentă pe cromozomul opus unei gene D (ca în combinația R 0 r ', sau Dce / dCe).

Implicația practică a acestui fapt este că persoanele cu acest subfenotip vor avea un produs etichetat „D pozitiv” atunci când donează sânge, în timp ce atunci când îl primesc sunt tipate ca „D negative”. Majoritatea pacienților cu „D slab” pot primi sânge „D pozitiv” fără complicații. [2] Cu toate acestea, este important să se identifice corect care ar trebui să fie considerat D + sau D - , deoarece majoritatea băncilor de sânge au disponibilitate limitată de sânge "D negativ" și transfuzia corectă este relevantă din punct de vedere clinic.

Parțial D

În parțialul D, numărul de antigeni D nu este redus, dar structura proteinei este modificată. Acești indivizi, dacă sunt aloimunizați la D, pot produce un anticorp anti-D. Prin urmare, pacienții cu D parțial care donează sânge ar trebui să fie etichetați drept D-pozitivi, dar, dacă primesc sânge, ar trebui să fie etichetați ca D-negativi și să primească unități D-negative. [13]

Diferitele fenotipuri parțiale D sunt definite de diferiți epitopi D pe suprafața exterioară a membranei celulelor roșii din sânge. Au fost descrise mai mult de 30 de fenotipuri parțiale D diferite. [13]

Rh nul

Indivizii Rh nuli nu au antigeni Rh pe globulele roșii din sânge: [14] această afecțiune rară a fost numită „sânge auriu ”. [15] [14] Proprietățile sale îl fac atractiv în numeroase aplicații medicale, dar deficitul său îl face scump pentru transport și obținere. [16]

Ca o consecință a absenței antigenului Rh, globulelor roșii Rh nule lipsesc, de asemenea, de LW și Fy 5 și prezintă o expresie slabă a antigenelor S, s și U ( sistemul MNS ). Celulele roșii din sânge lipsite de proteine ​​Rh au anomalii structurale (cum ar fi stomatocitoza ) și defecte ale membranei celulare care pot provoca anemie hemolitică . [13] [14]

Doar 43 de persoane sunt cunoscute în întreaga lume; ultima raportată este o fată pakistaneză pe nume Ranam Rao. Sunt cunoscuți doar 9 donatori de sânge . [15]

Imunizarea împotriva RH

Sistemul Rh este important pentru compatibilitatea transfuzii de sânge, chiar dacă (spre deosebire de antigenele sistemului AB0 ) anticorpi anti-Rh sunt produse numai dupa expunerea la sange Rh pozitiv, ca antigen nu este prezentă în mod natural la subiectii Rh. -. [17] Anticorpii Rh sunt anticorpi IgG care se dezvoltă de obicei în timpul sarcinii sau după transfuzii.

Factorul D este cel mai imunogen dintre toate antigenele non-AB0. Aproximativ 80% dintre indivizii D-negativi expuși la o singură unitate D-pozitivă vor produce un anticorp anti-D. Rata de aloimunizare este semnificativ redusă la pacienții cu sângerare severă. [2]

Toți anticorpii Rh, cu excepția D, sunt afectați de test: anticorpul reacționează mai puternic cu celulele sanguine homozigote pentru un antigen decât celulele heterozigote pentru antigen (de exemplu, mai puternic împotriva EE decât împotriva Ee).

Anti-c este o cauză frecventă a reacțiilor de transfuzie hemolitică întârziate. [13]

Când este detectat anti-E, prezența anti-C trebuie suspectată puternic, datorită moștenirii genetice combinate. Prin urmare, este obișnuit să se selecteze eritrocitele C-negative și E-negative pentru pacienții cu transfuzie care au un anti-E. [13]

Notă

  1. ^ a b Sistem de grupe sanguine Rh (analize clinice) , pe ISSalute , Istituto Superiore di Sanità . Adus pe 4 mai 2020 .
  2. ^ a b c d e Brecher, Mark E. e American Association of Blood Banks., Manual tehnic , ediția a XV-a, American Association of Blood Banks, 2005, ISBN 978-1-56395-196-1 ,OCLC 61719908 . Adus pe 4 mai 2020 .
  3. ^ Laura Dean și Laura Dean, Blood Groups and Red Cell Antigens , Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie (SUA), 2005. Accesat la 4 mai 2020 .
  4. ^ (EN) Alexander S. Wiener, Genetica și nomenclatura tipurilor de sânge Rh-Hr , în Antonie van Leeuwenhoek, vol. 15, nr. 1, 1949-12, pp. 17-28, DOI : 10.1007 / BF02062626 . Adus pe 4 mai 2020 .
  5. ^ dbRBC - Baza de date a mutației genelor antigenului grupului sanguin , pe NCBI , 13 februarie 2011. Accesat la 4 mai 2020 (arhivat din original la 13 februarie 2011) .
  6. ^ (EN) Kustu S. și W. Inwood, Canale de gaze biologice pentru NH3 și CO2: Rh dovedește că proteinele (Rhesus) sunt canale de CO2 , în Transfusion Clinique et Biologique, vol. 13, n. 1-2, 2006-03, pp. 103-110, DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.03.001 . Adus pe 4 mai 2020 .
  7. ^ (EN) Biver S. și J. S. Scohy Szpirer, Rolul fiziologic al transportatorului de amoniu putativ RhCG la șoarece , în Transfusion Clinique et Biologique, vol. 13, n. 1-2, 2006-03, pp. 167-168, DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.03.003 . Adus pe 4 mai 2020 .
  8. ^ (EN) Gruswitz F., S. Chaudhary și JD I, Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A , in Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 107, nr. 21, 25 mai 2010, pp. 9638-9643, DOI : 10.1073 / pnas.1003587107 . Adus pe 4 mai 2020 .
  9. ^ (EN) Connie M. Westhoff, Structura și funcția complexului antigenului Rh , în seminarii în hematologie, vol. 44, nr. 1, 2007-01, pp. 42-50, DOI : 10.1053 / j.seminhematol . 2006.09.010 . Adus pe 4 mai 2020 .
  10. ^ (EN) M. Novotná, J. Havlíček și AP Smith, Toxoplasma și timpul de reacție: rolul toxoplasmozei în originea, conservarea și distribuția geografică a polimorfismului grupelor sanguine Rh în Parazitologie, vol. 135, nr. 11, 2008-09, pp. 1253-1261, DOI : 10.1017 / S003118200800485X . Adus pe 4 mai 2020 .
  11. ^ Jaroslav Flegr, Martina Novotná și Jitka Lindová, Efect neurofiziologic al factorului Rh. Rolul protector al moleculei RhD împotriva afectării timpilor de reacție indusă de toxoplasmă la femei , în Neuro Endocrinology Letters , vol. 29, nr. 4, 2008-08, pp. 475-481. Adus pe 4 mai 2020 .
  12. ^ (EN) Jaroslav Flégr, Jiří Klose și Martina Novotná, Incidența crescută a accidentelor de trafic la șoferii militari infectați cu Toxoplasma și efectul protector al moleculei RhD relevate de un studiu prospectiv de cohortă la scară largă , în BMC Infectious Diseases, vol. 9, nr. 1, 2009-12, p. 72, DOI : 10.1186 / 1471-2334-9-72 . Adus pe 4 mai 2020 .
  13. ^ a b c d e Mais, Daniel D. ,, Compendiu rapid de patologie clinică , 3e, ISBN 978-0-89189-615-9 ,OCLC 895712380 . Adus pe 4 mai 2020 .
  14. ^ a b c ( EN ) Jean-Pierre Cartron, Sistemul grupului sanguin RH și baza moleculară a deficitului de Rh , în Best Practice & Research Clinical Hematology , vol. 12, nr. 4, 1999-12, pp. 655-689, DOI : 10.1053 / beha.1999.0047 . Adus pe 4 mai 2020 .
  15. ^ A b (EN) Rhnull, cel mai rar tip de sânge de pe Pământ, a fost numit „sângele de aur” , pe Discovery. Adus pe 4 mai 2020 .
  16. ^ Omul cu sângele de aur , su Omul cu sângele de aur . Adus pe 4 mai 2020 .
  17. ^ Imunologie celulară și moleculară, ELSEVIER .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 22160
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sistema_Rh&oldid=122569880 ”