Deficitul de fructoză 1,6-difosfatază
Specialitate: boli metabolice ale neamurilor
| Deficitul de fructoză 1,6-difosfatază | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG060 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 229600 |
| Plasă | D005633 |
| MedlinePlus | 000359 |
| eMedicină | 944548 |
| Sinonime | |
| Fructozemie Intoleranță ereditară la fructoză HFI | |
Deficitul de fructoză 1,6-difosfatază este un deficit grav în gluconeogeneză . Această disfuncție metabolică duce la hipoglicemie severă și acidoză lactică în timpul postului prelungit sau după ingestia de alimente, medicamente sau altele care conțin fructoză , zaharoză (zahăr), sorbitol , xilitol și altele.
Deficitul de fructoză-1,6-difosfatază este adesea denumit intoleranță ereditară la fructoză (deficit de fructoză-1-fosfat-aldolază) sau fructozemie (deficit de fructoză-kinază), deoarece acestea sunt toate boli autozomale recesive care au diagnostice și tratamente similare. În limba engleză HFI ( ereditar intoleranță la fructoză ).
Simptomatologie
Pacientul este asimptomatic dacă nu ingerează fructoză. În urma postului prelungit sau a aportului de fructoză, sorbitol, zaharoză pot apărea:
- crizele hipoglicemice severe
- convulsii
- somnolență acută
- transpirație rece
- şoc
- acidoză
- sângerări intestinale
- comă
Tratament de urgență
În caz de criză acută, se recomandă perfuzie intravenoasă imediată de soluție de glucoză și bicarbonat pentru corectarea hipoglicemiei și a acidozei .
Tratament
Tratamentul constă în evitarea postului prelungit și în respectarea unei diete fără zaharuri în cauză, nu sunt necesare medicamente. Toleranța la postul și aportul de fructoză se îmbunătățește pe măsură ce copiii cresc la maturitate.
Diagnostic
În general, diagnosticul se pune în vârstă pediatrică în perioada de înțărcare, după crize hipoglicemice severe la copil, cauzate de post prelungit sau de ingestia de fructe sau zahăr.
Diagnosticul este posibil prin testarea ADN și necesită o cantitate minimă de sânge. Metodele invazive alternative sunt biopsia hepatică și testul de încărcare a fructozei (foarte periculos pentru fructosemice).
Frecvență
La nivel internațional, incidența este estimată la 1 din 20.000 în SUA, 1 la 26.000 în Europa de Vest, distribuită în mod egal între sexe.
Educația pacientului
Pacienții sau părinții trebuie sfătuiți de un dietetician cu privire la tipurile de zaharuri conținute în fructe, legume și alimente în general. Excluderea fructozei din dieta pacientului duce la o viață normală, fără limitări speciale.
