Sindromul Norrie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Norrie (sau boala Norrie sau displazia oculo-acustico-cerebrală ), este o tulburare genetică foarte rară legată de gena recesivă NDP de pe cromozomul X , care provoacă orbire , surditate și întârziere mintală . Afectează numai bărbații, în timp ce femelele sunt purtători sănătoși.

Model de transmisie genetică cu gena X recesivă de la o mamă purtătoare sănătoasă

Cu fiecare sarcină a unei femei purtătoare sănătoase există o șansă de 50% ca un copil de sex masculin să fie bolnav și o șansă de 50% ca acesta să fie sănătos, după ce a moștenit cromozomul X neafectat. O fiică va avea 50% șanse să fie sănătoasă și 50% șanse să fie purtătoare sănătoasă, în funcție de cromozomul X pe care l-au moștenit de la mamă. Copiii unui bărbat cu boală vor fi toți sănătoși, moștenind cromozomul X de la mama lor.

Există aproximativ 200 de cazuri cunoscute în lume, deși unele ipoteze sunt 5-600 de cazuri ^{[ fără sursă ]} . Există totuși posibilitatea care apare dintr-o schimbare a individului cu gena NDP chiar și în absența unui istoric familial al bolii Norrie, ca urmare a mutațiilor spontane ale genei, numite „mutații de novo” ^{[ este necesară citarea ].} Cu toate acestea, acești oameni sunt purtători ai genei mutante, precum și cei care au moștenit-o.

Simptome

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Gena face ca o proteină importantă din grupul de mucine , norrina , să nu fie produsă de organism. Este esențial în dezvoltarea vaselor de sânge care hrănesc celulele retinei și permit dezvoltarea acestora în faza intrauterină . Legându-se de alte proteine ​​determină regresarea vaselor de sânge care înconjoară structurile ochiului înainte de naștere la făt și, prin urmare, în cazurile în care această proteină lipsește, ochiul se dezvoltă imperfect: retina este puternic malformată și adesea corpul vitros este „primitiv”. Mai mult, rolul său pare a fi important în buna funcționare a vaselor de sânge care alcătuiesc stria vasculară , adică acel set de vase de sânge prezente în urechea internă. Ce rol joacă în dezvoltarea creierului nu este clar.

La naștere sau la scurt timp după aceea, în primele luni de viață, se observă în ambii ochi o masă alb-gălbuie, pseudo-tumorală, formată din reziduuri de vase de sânge și țesut retinian imperfect, care „blochează” lumina care intră. Această masă este adesea crescută datorită sângerării care lasă reziduuri cicatriciale în fund și care sunt cauza în aproape toate cazurile unui detașament de retină hemoragic ^[1] . Nu există remedii sau remedii chirurgicale pentru boală, deoarece ochiul este foarte malformat și tinde să se înrăutățească de-a lungul anilor. Numai în cazurile în care dezlipirea de retină nu este totală se poate încerca să intervină pentru a păstra cel puțin percepția luminii. Boala are o natură degenerativă și odată cu cataracta de vârstă, apare degenerarea corneei , sângerări, atrofie a irisului , aderențe, nistagmus, atrofie a globului ocular și glaucom . Aspectul ochiului în faza finală a bolii, în jurul vârstei de 8-10 ani, este adesea un ochi mic (microftalmie), foarte clar, cu un elev mic. Chirurgia sau tratamentul cu laser pot fi necesare pentru a reduce presiunea oculară dacă pacientul are glaucom; cu toate acestea, pacienții sunt adesea pur și simplu supuși tratamentului cu picături oftalmice specifice pentru a reduce presiunea oculară.

De-a lungul anilor, cei mai mulți oameni afectați dezvoltă, de asemenea, o formă de surditate senzorială, legată de degenerarea progresivă a vaselor de sânge care furnizează cohleea .

Datele audiologice indică faptul că degenerarea urechii este probabil afectată de degenerarea celulelor de păr sau a receptorilor senzoriali ai cohleei. Aparatele auditive adoptate în mod normal, care stimulează neuronii încă activi sau implantul cohlear sunt, în general, eficiente în cazurile în care tehnologia protetică normală nu mai este utilă. Debutul surdității poate fi foarte variabil, de la copilărie până la adolescență, până la 20-30 de ani. Odată ce procesul degenerativ a început, s-ar realiza mai întâi o pierdere a frecvențelor „înalte”, cu o pierdere ușoară și asimetrică, până la o surditate profundă, bilaterală, simetrică în jurul vârstei de 35-40 de ani. Unii pacienți se plâng, de asemenea, de perioade de pierdere bruscă a auzului, bi sau mono lateral, care pot dura de la câteva ore până la câteva zile, de etiologie incertă, care se rezolvă în mod spontan sau cu ajutorul cortizonului. O caracteristică particulară este totuși o bună capacitate de a recunoaște sunete și cuvinte chiar și atunci când pierderea auzului este profundă. Învățarea limbajului semnelor nu are un folos special.

Aproximativ 30-50% dintre persoanele afectate de boală prezintă întârziere psihomotorie, anomalii comportamentale, psihoze, comportamente „asemănătoare autismului”, întârziere mentală , uneori regresivă după o fază inițială de dezvoltare normală. Încă nu este complet clar dacă acesta este rezultatul direct al mutației genetice sau este doar o cauză care contribuie și că, în schimb, factorii „de mediu” contribuie, precum orbirea, sentimentul de izolare perceptivă, surditatea, traume precum spitalizările continue. sau o intervenție educațională specifică insuficientă. Principalele studii care susțin teoria regresivă sunt cele efectuate la sfârșitul anilor 60-70 de M. Warburg, care au totuși limita de a fi efectuate pe pacienți instituționalizați mai ales timpuriu și, prin urmare, supuși unui traumatism de separare a familiei.

Există cel puțin 70 de mutații genetice certificate diferite, dar nu s-a găsit încă o relație directă între mutația specifică și posibilitatea apariției unui retard mental sau a gravității problemei auzului. Cu toate acestea, studiile arată că există o mare variabilitate chiar și în rândul membrilor familiei care au aceeași mutație. Aproximativ 15% dintre pacienți au o ștergere a genei sau a unei părți a genei, în loc de o mutație și, în astfel de cazuri, retard mental sever, epilepsie , mioclonie, creștere somatică redusă, pubertate târzie, problemele de dezvoltare sexuală sunt mai frecvent, microcefalia . ^[2] Aceste deleții pot implica, de asemenea, genele MAO-A MAO-B învecinate și pot avea ca rezultat o imagine neurologică complexă.

În cazuri rare, la bătrânețe, se pot dezvolta probleme veno-arteriale, cum ar fi varicele și probleme cu circulația periferică . Sănătatea generală nu este afectată de boală, care nu are niciun impact asupra sistemului imunitar al pacientului. Gama de talie este absolut normală.

Diagnostic și tratament

Este posibil să se certifice patologia printr-un test genetic, iar diagnosticul pre-implantare este, de asemenea, posibil. În Italia, în centrele specializate este posibil să se caute anomalia genetică chiar și pe ovocit , fără a interveni asupra embrionului .

Persoanele bolnave trebuie să fie supuse frecvent unor verificări oculare și audiometrice , pentru a interveni pentru a contracara imediat orice problemă suplimentară. O cură precisă nu a fost încă identificată, dar sunt în curs cercetări, inclusiv una în Italia sub egida Fundației Telethon, pentru a înțelege mai bine procesele care implică pacientul, există și studii genetice în desfășurare în Statele Unite, de exemplu, de către Ohlmann et al (2005), sau cel legat de prof. N. Jeremy ^[3] .

O intervenție educațională care își propune să insufle copilului stimă de sine, încredere, abilități de comunicare și mișcare, dezvoltare multisenzorială și care să sprijine familiile, ajutându-i în procesul educațional, este de o mare importanță. Există asociații de sprijin pentru bolnavi și familiile acestora ^[4] . În urmă cu câțiva ani, a fost creat un forum pentru a sprijini pacienții cu peste o sută de membri, inclusiv pacienții și familiile copiilor afectați. Acesta își propune să informeze, să împărtășească studii, idei, sfaturi practice și emoții ale celor implicați în problemele legate de sindrom. Așa cum a fost raportat oficial de Asociația pentru boala Norrie, persoanele cu sindrom Norrie pot necesita adesea ajutor și atenție externe, dar sunt adesea capabile să ducă o viață independentă și satisfăcătoare datorită intervenției timpurii și a mijloacelor tehnologice moderne.

Notă

Bibliografie

• Warburg M (1961). „Boala Norrie: un nou pseudotumor bilateral ereditar al retinei”. Acta Ophthal. (Copenh) 39: 757-772.
• Cao A, Della Piccola B, Notarangelo LD, Boli genetice. Molecule și gene. Diagnostic, prevenire și terapie , Piccin-Nuova Libraria editore, 2004, pp. 742, 766. ISBN 8829916528
• Halpin C, Owen G, Gutiérrez-Espeleta G, Sims K, Rehm H (2005). „Trăsături audiologice ale bolii Norrie”. Ann Otol Rhinol Laringol 114 (7): 533-8. PMID 16134349 .
• Dickinson JL, Sale MM, Passmore A, FitzGerald LM, Wheatley CM, Burdon KP, Craig JE, Tengtrisorn S, Carden SM, Maclean H, Mackey DA (2006). "Mutațiile genei NDP: contribuția la boala Norrie, vitreoretinopatia exudativă familială și retinopatia prematurității". Clin Experiment Oftalmol. 34 (7): 682-8. doi: 10.1111 / j.1442-9071.2006.01314.x. PMID 16970763 .
• Sims, Katherine. „Retinopatii legate de NDP”. Recenzii genetice. 08 august 2006. 28 ianuarie 2007 < https://web.archive.org/web/20081015213037/http://www.geneclinics.org/profiles/norrie/ >

linkuri externe

• Boala Norrie pe site-ul Genetics Home Reference (serviciul Biblioteca Națională de Medicină din SUA, ( EN ))
• Asociația Norrie Disease (( EN ))
• http://www.ssc.education.ed.ac.uk/resources/vi&multi/eyeconds/Norr.html

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie