ADN nuclear

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

ADN - ul nuclear, sau acid dezoxiribonucleic nuclear sau nDNA, este un termen care se referă în mod specific la ADN - ul conținut în nucleul celulei unui organism eucariot . [1] ADNc codifică majoritatea genomului eucariot, restul fiind codificat de ADN mitocondrial (ADNmt) și ADN plastid . ADNc este de acord cu moștenirea mendeliană, informațiile provin de la ambii părinți, atât de la tată, cât și de la mamă, nu ca ADNmt care este transmisă prin moștenirea maternă . [2]

Structura

NDNA este un acid nucleic, un polimer format din biomolecule , care se găsește în nucleul celular al organismelor eucariote. Se prezintă sub forma unei spirale duble, cu două șuvițe împerecheate și înfășurate una în jurul celeilalte. Structura cu dublă helică a fost descrisă pentru prima dată de Francis Crick și James D. Watson (1953) pe baza datelor colectate de Rosalind Franklin . Fiecare catenă este un lanț lung de polimer format din nucleotide . [3] Fiecare nucleotidă este compusă dintr-un zahăr cu cinci atomi de carbon, o grupare fosfat și o bază azotată. Nucleotidele se disting prin bazele lor azotate. Acestea sunt împărțite în purine și pirimidine . Purinele au o bază „mai mare” și sunt împărțite în adenină și guanină , pirimidinele au o bază „mai mică” și sunt împărțite în timină și citozină . Aceste baze sunt împerecheate între cele două fire conform regulii lui Chargaff : perechi de adenină cu timină (AT) și perechi de guanină cu citozină (GC). Grupările fosfat sunt legate între ele prin legătură fosfodiesterică , în timp ce bazele au legături hidrogen . [4]

ADN mitocondrial

NDNA și mtDNA diferă în multe privințe, inclusiv structura și locul în care sunt depozitate. ADN-ul nuclear se găsește în nucleul celulelor eucariote și cel mult poate fi găsit replicat în două copii pe celulă, în timp ce ADN-ul mitocondrial este conținut în mitocondrii și 100-1.000 de copii pot fi găsite pe celulă. Structura cromozomilor ADN nuclear este o structură liniară care se termină „deschis” (capetele cromozomilor nu sunt conectate). Cromozomii ADN-ului mitocondrial, pe de altă parte, au o structură circulară și, prin urmare, închisă. [5] ADNm este sub formă diploidă moștenită de la doi gameti parentali haploizi , unul matern și unul patern, ADNmt este haploid și este de origine pur maternă. Rata de mutație a unei singure copii de ADNc este de 5 până la 10 ori mai mică decât unele regiuni ale ADNmt. [6]

Genetica criminalistică

ADN-ul nuclear este cunoscut ca molecula vieții și conține instrucțiunile genetice pentru dezvoltarea tuturor organismelor vii. Poate fi găsit în majoritatea celulelor din corpul uman, cu unele excepții, cum ar fi celulele sanguine cărora le lipsesc nucleii și ADN-ul. Fiecare are propriul model genetic unic, inclusiv gemeni. [7] Tehnicile utilizate pentru cercetarea criminalistică includ reacția în lanț a polimerazei (PCR), care permite utilizarea unor cantități foarte mici de ADN pentru a genera multe copii ale regiunilor țintă de pe moleculă. Pentru a identifica aceste regiuni țintă, sunt utilizate secvențe scurte de nucleotide repetate, repetări scurte în tandem (STR), caracteristice și specifice pentru diferite regiuni ADN. [8]

Replicare

Înainte de divizarea celulară , ADN-ul celulei părinte trebuie să fie duplicat, astfel încât cele două celule fiice să aibă aceeași cantitate de ADN. Procesul de duplicare a ADN-ului se numește replicare . Replicarea este un proces semi-conservator, ceea ce înseamnă că fiecare nouă celulă conține o parte din firul original al celulei părinte. Catenă ADN originală servește ca șablon șablon, sau catenă ghid pentru noua catenă complementară. [9]

Replicarea ADN începe la un anumit loc de pe catena, de care se leagă o anumită enzimă. Enzima helicază separă o porțiune de ADN de cele două catene unice care se leagă de proteinele care leagă monocatenă care stabilizează catene despiralizate. Complexul enzimatic ADN polimerază se leagă de una dintre catenele unice și începe replicarea (aceeași reacție are loc pentru a doua catenă). ADN polimeraza nu se poate lega direct de nucleotidele de pe catena, dar are nevoie de un lanț de nucleotide preexistent. Acest lanț este format din primaza ARN care catalizează așa-numitul „primer”. Primerul ARN constă dintr-o scurtă secvență de ARN complementară ADN-ului șablon. ADN polimeraza poate adăuga acum nucleotide la primer, continuând în același timp duplicarea noii catene de ADN. Primerul ARN va fi ulterior îndepărtat enzimatic și înlocuit cu o secvență de nucleotide ADN. ADN polimeraza poate sintetiza nucleotide într-o singură direcție, ceea ce dă naștere la două tipuri de mecanisme pentru duplicare. Una este replicarea continuă a catenei orientată în direcția ADN polimerazei (catena rapidă); cealaltă este replicarea discontinuă a catenei orientată într-un mod contrar direcției ADN polimerazei, cu formarea a numeroase fragmente care provin separat de mai mulți primeri de ARN ( fragmente Okazaki ) și numai ulterior unite prin mijloace enzimatice. [10]

Mecanisme de deteriorare și reparare a ADN-ului

Deteriorarea ADN-ului este o problemă datorată numeroșilor factori distrugători endogeni și exogeni. Eucariotele au evoluat în timp seturi de procese de reparare a ADN-ului pentru a depăși această problemă. Aceste procese de reparații includ: repararea exciziei de bază; repararea exciziei de nucleotide; repararea recombinării cromozomilor omologi și neomologi și a MMEJ (îmbinare finală mediată de microhomologie). Aceste procese de reparare sunt esențiale pentru a menține întreaga moleculă de ADN stabilă și cât mai egală posibil. Eșecul procesului de reparații poate avea consecințe foarte negative. Deteriorarea ADN-ului, la fel ca mutațiile și modificările epigenetice, sunt considerate principala cauză a cancerului . [11] Acestea sunt, de asemenea, implicate în îmbătrânirea [12] și bolile neurodegenerative. [13] [14]

Mutații

Prin urmare, ADN-ul este supus mutațiilor . Cauza principală a mutației este procesul de replicare a ADN, din cauza erorilor în sinteza șuviței șablon de către ADN polimeraza. [15] Mutațiile pot apărea și din erori în timpul reparării ADN-ului. Procesul MMEJ, pentru repararea pauzelor cu catenă dublă, este deosebit de predispus să genereze erori și, prin urmare, mutații. Cu toate acestea, există un procent mic de mutații care este providențial pentru variația genetică pe care operează selecția naturală , favorizând noi adaptări și, prin urmare, evoluția . [16]

Galerie de imagini

Notă

  1. ^ ADN , la medical-dictionary.thefreedictionary.com . Găzduit pe Dicționarul gratuit.
  2. ^ * Genomul nuclear (biologie) - Definiție, semnificație - Enciclopedie online , la en.mimi.hu.
  3. ^ ADN nuclear , la thefreedictionary.com .
  4. ^ ADN: Materialul genetic , la highered.mcgraw-hill.com . Adus la 22 februarie 2019 (arhivat din original la 8 februarie 2014) .
  5. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG, Secvența și organizarea omului genomul mitocondrial , în Nature , vol. 290, nr. 5806, apr 1981, pp. 457–65, DOI : 10.1038 / 290457a0 , PMID 7219534 .
  6. ^ Copie arhivată , la nfstc.org . Adus la 23 aprilie 2014 (arhivat din original la 1 februarie 2014) .
  7. ^ Anne Casselman, Genele identice ale gemenilor nu sunt identice , la scientificamerican.com , Scientific American. Adus la 18 ianuarie 2014 .
  8. ^ Știință criminalistică - ADN nuclear , la dps.mn.gov .
  9. ^ Copie arhivată , la elmhurst.edu . Accesat la 2 aprilie 2013 (arhivat din original la 28 ianuarie 2013) .
  10. ^ Replicare ADN , la highered.mcgraw-hill.com .
  11. ^ Carol Bernstein și Harris Bernstein (2015). Reducerea epigenetică a reparării ADN în progresie către cancer, Progrese în repararea ADN, Prof. Clark Chen (Ed.), ISBN 978-953-51-2209-8 , InTech, disponibil de pe: http://www.intechopen.com/ cărți / avansuri-în-repararea-ADN / reducerea-epigenetică-a-reparării-ADN-în-progresie-la-cancer
  12. ^ Freitas AA, de Magalhães JP, A review and appraisal of the DNA damage theory of aging , in Mutat. Res., Voi. 728, nr. 1-2, 2011, pp. 12-22, DOI : 10.1016 / j.mrrev.2011.05.001 , PMID 21600302 .
  13. ^ Brasnjevic I, Hof PR, Steinbusch HW, Schmitz C,Acumularea daunelor ADN nucleare sau a pierderii neuronilor: baze moleculare pentru o nouă abordare a înțelegerii vulnerabilității neuronale selective în bolile neurodegenerative , în DNA Repair (Amst.) , Vol. 7, nr. 7, iulie 2008, pp. 1087–97, DOI : 10.1016 / j.dnarep . 2008.03.010 , PMC 2919205 , PMID 18458001 .
  14. ^ Madabhushi R, Pan L, Tsai LH,deteriorarea ADN-ului și legăturile sale cu neurodegenerarea , în Neuron , vol. 83, nr. 2, iulie 2014, pp. 266-282, DOI : 10.1016 / j.neuron.2014.06.034 , PMC 5564444 , PMID 25033177 .
  15. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC,polimerazele de transilie eucariotă și rolurile și reglarea lor în toleranța la deteriorarea ADN , în Microbiol. Mol. Biol. Rev., voi. 73, nr. 1, martie 2009, pp. 134–54, DOI : 10.1128 / MMBR.00034-08 , PMC 2650891 , PMID 19258535 .
  16. ^ McVey M, Lee SE,MMEJ repararea pauzelor cu două fire (secțiunea regizorului): secvențe șterse și finaluri alternative , în Trends Genet. , vol. 24, n. 11, noiembrie 2008, pp. 529–38, DOI : 10.1016 / j.tig.2008.08.007 , PMC 5303623 , PMID 18809224 .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=DNA_nucleare&oldid=122039879 ”