Deficitul de alfa 1-antitripsină
| Deficitul de alfa-1-antitripsină | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RC0200 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 613490 |
| Plasă | D019896 |
| MedlinePlus | 000120 |
| eMedicină | 295686 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Deficitul de alfa-1-antitripsină (abrevierea: AATD sau A1ATD ) este o tulburare genetică moștenită recesiv autozomală în care există o scădere a proteinelor în sânge , ficat și plămâni . [1] Debutul problemelor pulmonare este de obicei între 20 și 50 de ani [1] . Acest lucru poate provoca respirație șuierătoare, constatări auscultatorii precum respirația șuierătoare sau un risc crescut de infecții pulmonare. [2] Complicațiile pot includeBPOC , ciroză , icter neonatal sau paniculită . [1]
În ficat, există o depunere în exces a unei variante anormale de alfa-1-antitripsină care se acumulează în hepatocite provocând greutăți mecanice și, pe termen lung, insuficiență hepatică .
Deficiențele acute ale proteinelor cauzează emfizem șiboli pulmonare obstructive cronice la adulți, precum și tulburări hepatice la tineri.
Boala începe cu simptome care implică sistemul respirator: se constată dispnee , fluierături și zgomot. Foarte des, aceste simptome sunt confundate cu cele cauzate de patologii mai frecvente, cum ar fi astmul sau infecțiile căilor respiratorii, care, totuși, nu răspund la terapiile normale.
Notă
- ^ a b c Deficitul de antitripsină alfa-1 , pe ghr.nlm.nih.gov .
- ^ Deficitul de alfa-1 antitripsină , la rarediseases.info.nih.gov .
Bibliografie
- Laura Fregonese și Jan Stolk, deficit de Alpha-1-antitripsină , în Orphanet , iunie 2008. Accesat la 22 august 2016 .
- ( EN ) Dan L. Longo, Principiile de medicină internă ale lui Harrison , și colab., Vol. 2, ediția a 18-a, New York, Mc Graw-Hill, 2012, p. 2604, ISBN 978-0-07-174887-2 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere privind deficitul de alfa 1-antitripsină
