Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă ( ARVD ), cunoscută și sub numele de cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă ( ARVC ), este o boală genetică neischemică a inimii care implică în primul rând ventriculul drept . Se caracterizează prin zone hipokinetice în peretele liber al ventriculului drept sau în ambii ventriculi, în care țesutul muscular ( miocardul ) este înlocuit cu țesut fibros sau fibro-adipos.

Tablou clinic

ARVD este o cauză importantă a aritmiilor ventriculare la copii și tineri. Se pare că este predominant la bărbați și are o distribuție familială.

Transmiterea bolii este uneori moștenită recesiv .

Această primă fază asimptomatică este urmată de apariția aritmiilor ventriculare, cum ar fi tahicardii ventriculare nesustenate și apoi susținute. Apare și blocul de ramură .

În etapele ulterioare, apar semne și simptome ale insuficienței cardiace , cum ar fi edemul extremităților. În timp, ventriculul drept este din ce în ce mai afectat, dar în fazele terminale există, de asemenea, un compromis frecvent al ventriculului stâng. Semnele și simptomele implicării ventriculului stâng includ insuficiența cardiacă congestivă, fibrilația atrială și o incidență crescută a atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale.

Simptomele (și, prin urmare, boala) se agravează odată cu activitatea fizică.

Considerații genetice

În general, se transmite ca o trăsătură autosomală dominantă, dar în unele forme și ca o trăsătură autosomală recesivă. Penetrarea este în medie de 25%. Șapte loci genetici au fost identificați ca fiind responsabili pentru ARVD, dintre care cel mai frecvent este gena pentru placofilină2. Recent, unele studii au sugerat că mutațiile genei desmin ar putea provoca ARVD. Cu toate acestea, aproximativ 50% dintre familiile care prezintă ARVD și care sunt supuse screeningului genetic nu prezintă nicio legătură cu niciunul dintre locii cromozomiali cunoscuți în prezent. Nu este clar dacă patogeneza variază în funcție de diferiți loci genetici implicați. O investigație genetică standard nu este disponibilă în prezent, dar sunt în curs studii pentru a dezvolta una.

Genele și loci implicate sunt:

Boala Naxos

Boala Naxos este o variantă autozomală recesivă a ARVD, descrisă mai întâi pe insula greacă Naxos . Aici, penetranta depășește 90%. Implică gene care codifică placoglobina , o proteină implicată în aderența celulară, mapată la cromozomul 17p. Boala Naxos este descrisă ca o triadă de ARVD, keratoză palmoplantară și păr lânos. Semnele bolii Naxos sunt mai severe decât cele ale ARVD autozomal recesiv.

Incidenţă

Incidența ARVD este de aproximativ 1/10000 de cazuri la populația SUA, deși unele studii au sugerat că poate fi de 1/1000 de cazuri. Acesta reprezintă 17% din totalul deceselor cardiace la tineri. În Italia, incidența atinge 40/10000 de cazuri, făcându-l principala cauză a morții subite cardiace la tineri. În țara noastră, 45% din cazuri sunt concentrate în Veneto și 35% în Emilia-Romagna; în provincia Rovigo există chiar 30 de cazuri la 1000 de locuitori, boala fiind deci considerată una dintre principalele amenințări de moarte subită pentru populațiile din Valea Po inferioară.

semne si simptome

Până la 80% dintre persoanele afectate au sincopă și moarte subită cardiacă. Pacientul prezintă frecvent pierderea inexplicabilă a cunoștinței și alte probleme legate de tahicardie ventriculară . Simptomele sunt în general legate de exerciții fizice. La populațiile în care screeningul pentru cardiomiopatia hipertrofică nu este obligatoriu pentru sportivii competitivi, ARVD este o cauză frecventă a morții cardiace subite. Aceste semne clinice ale ARVD apar în general în copilărie; cu toate acestea, semne au fost prezentate și la sugari.

Patogenie

Patogeneza ARVD este în mare parte necunoscută. Apoptoza (moartea celulară programată) pare să joace un rol fundamental. Cu toate acestea, nu este clar de ce este implicat un singur ventricul . Procesul evolutiv al bolii începe în regiunea subepicardică și se îndreaptă spre suprafața endocardică, provocând implicarea transmurală (probabil explicând dilatarea ventriculului drept). Miocardul rezidual este limitat la regiunea subendocardică și la nivelul trabeculelor ventriculului drept. Aceste trabecule pot fi hipertrofice.

Dilatarea anevrismală se observă în 50% din cazurile de autopsie. Apare în general în regiunile diafragmatice, apicale și infundibulare (așa-numitul triunghi al displaziei ). Ventriculul stâng este implicat în 50-67% din cazuri; dacă este, este un semn al unui prognostic slab.

Există două modele de infiltrare ARVD:

Infiltrarea grăsimilor

Infiltrarea adipoasă este limitată la ventriculul drept. Acest lucru determină înlocuirea parțială sau totală a miocardului cu țesut adipos fără subțierea peretelui. Afectează în principal regiunile apicale și infundibulare ale ventriculului drept. Ventriculul stâng și septul interventricular sunt de obicei scutite. Nu sunt evidente infiltratele inflamatorii. Există dovezi ale degenerescenței miocitice și decesului în 50% din cazurile de infiltrare a grăsimilor.

Infiltrarea fibro-adipoasă

Această infiltrație implică înlocuirea miocitelor cu țesut fibro-adipos. O miocardită reparativă este evidentă în 2/3 din cazuri, cu infiltrate inflamatorii (în principal limfocite T ). Atrofia miocardică este cauzată de leziuni tisulare și apoptoză . Acest lucru determină subțierea ventriculului drept (mai puțin de 3 mm grosime); miocitele sunt înlocuite cu țesut fibro-adipos. Regiunile afectate preferențial sunt tractul de intrare ventriculară dreaptă, tractul de ieșire și vârful. Cu toate acestea, poate fi implicat și peretele liber al ventriculului stâng. Implicarea septului interventricular este rară. Zonele afectate sunt predispuse la formarea de anevrisme.

Aritmie ventriculară

Tahicardie ventriculară monomorfă

Aritmia ventriculară rezultă de obicei dintr-un ventricul drept afectat. Tipurile de aritmie variază de la complexe ventriculare premature (PVC) la tahicardie ventriculară până la fibrilație ventriculară . În timp ce factorul declanșator al aritmiei ventriculare este neclar, pare să fie cauzat de activitatea de amorsare și reintrare. Aritmiile ventriculare sunt de obicei legate de exerciții fizice, sugerând o anumită sensibilitate la catecolamine . Bătăile ventriculare au de obicei o abatere axială dreaptă. O morfologie multiplă a aritmiei ventriculare poate fi prezentă la același individ, sugerând focare aritmogene multiple. Tahicardia tractului de ieșire ventriculară dreaptă este cea mai frecventă tahicardie ventriculară observată la pacienții cu ARVD. În acest caz, ECG arată un bloc de ramură stânga.

Diagnostic diferentiat

Analize clinice

Testele pentru diagnosticarea ARVD includ electrocardiografia (ECG), ecocardiografia , angiografia ventriculară și imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN cardiac).

Electrocardiogramă

Nouăzeci la sută dintre indivizii cu ARVD au unele anomalii ECG, dintre care cea mai frecventă este inversarea T în derivatele V1 și V3. Cu toate acestea, nu este o constatare specifică și poate fi considerată normală ca o variantă a blocului de ramură dreaptă la femei și copii cu vârsta sub 12 ani. Blocul de ramificare a pachetului drept în sine este comun la persoanele cu ARVD. Poate fi cauzată de activarea ventriculară întârziată mai mult decât de o anomalie inerentă a ramurii drepte.

ECG care arată unde epsilon

Unda epsilon este o constatare prezentă în 50% din cazuri; este descris ca o coadă terminală a complexului QRS și este cauzat de conducerea intraventriculară încetinită.

Ectopia ventriculară văzută pe o electrocardiogramă de suprafață este tipică morfologiei ramurilor drepte, cu o axă QRS de -90 la + 110 grade. Originea bătăilor ectopice se află în general într-una din cele trei zone ale triunghiului displaziei: tractul de ieșire al ventriculului drept, tractul de intrare și vârful ventricular drept.

ECG mediat de semnal

ECG mediat de semnal (cunoscut și sub denumirea de „potențial de întârziere ventriculară VLP”) este utilizat pentru a căuta potențialele tardive și undele epsilon la indivizii afectați.

Ecocardiografie

Ecocardiografia poate dezvălui un ventricul drept hipokinetic cu un perete liber subțiat („coală de hârtie”). Dilatarea ventriculului drept determină dilatarea inelului tricuspidian, rezultând „regurgitare tricuspidiană”. Poate fi prezent „septul paradoxal” (mișcare paradoxală a septului interventricular).

Imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN cardiac)

Infiltrarea adipoasă a peretelui liber al ventriculului drept poate fi văzută la RMN cardiac. Grăsimea prezentă prezintă intensitate crescută în imaginile ponderate T1. Cu toate acestea, este dificil să se distingă stratul intramicardic de stratul adipos epicardic întâlnit în mod obișnuit într-o inimă normală. În plus, este posibil ca regiunea sub-tricuspidă să nu se distingă de sulcul atrioventricular bogat în grăsimi. RMN cardiac este capabil să vizualizeze subțierea și akinezia peretelui liber ventricular, deși nu este o metodă de investigație sensibilă, datorită subțierii normale a peretelui liber.

Angiografia ventriculară dreaptă

Angiografia ventriculară este considerată metoda de alegere pentru diagnosticul ARVD. Descoperirile frecvente la pacienții cu ARVD sunt umflarea akinetică sau diskinetică localizată în regiunile infundibulare, apicale și subtricuspide ale ventriculului. Specificitatea ajunge la 90%.

Biopsie ventriculară dreaptă

Biopsia endomiocardică a ventriculului drept poate fi foarte specifică, dar are o sensibilitate scăzută. Falsele pozitive includ alte afecțiuni cu infiltrarea adiposă a ventriculului, cum ar fi abuzul cronic de alcool, distrofia musculară Duchenne sau Becker. Falsele negative sunt frecvente datorită progresului tipic al bolii de la epicard la endocard și naturii sale segmentare. De asemenea, datorită subțirimii extreme a părții ventriculare libere, biopsia se obține din septul interventricular, care este, în general, scutit de boală. O biopsie ARVD indicativă ar avea grăsimi <3%, țesut fibros> 40% și miocite <45%.

Autopsie

O investigație post-mortem care demonstrează substituirea completă a miocardului ventriculului drept cu țesut fibros sau fibro-adipos este indicativă a ARVD.

Criterii de diagnostic

Nu există nicio caracteristică patognomonică a ARVD. Diagnosticul se bazează pe combinația de criterii diagnostice majore și minore. Un diagnostic de ARVD necesită 2 criterii majore sau 1 criteriu major asociat cu 2 criterii minore sau 4 minore .

Criterii majore

• Disfuncție ventriculară dreaptă
  • Dilatarea severă și reducerea fracției de ejecție a ventriculului drept, cu implicare mică sau deloc a ventriculului stâng
  • Anevrism localizat în ventriculul drept
  • Dilatarea segmentară severă a ventriculului drept
• Caracterizarea țesutului
  • Substituirea fibro-adipoasă a miocardului la examinarea biopsiei endomiocardului
• Anomalii de conducere
  • Unda Epsilon prezentă în V1-V3
  • Alungire (> 110 ms) localizată în complexul QRS în V1-V3
• Istorie de familie
• Confirmarea bolii familiale post-mortem sau chirurgicală

Criterii minore

• Disfuncție ventriculară dreaptă
  • Dilatarea generală ușoară a ventriculului drept și fracția de ejecție redusă cu ventriculul stâng normal.
  • Dilatație segmentară ușoară a ventriculului drept
  • Hipokinezie regională a ventriculului drept
• Anomalii de conducere
  • Inversia T în conductele V2 și V3 la un pacient cu vârsta peste 12 ani, în absența blocului ramificat drept
  • Potențial tardiv la examinarea ECG mediată de semnal
  • Tahicardie ventriculară cu morfologie a blocului ramului stâng
  • „Contracții ventriculare premature” frecvente (> 1000 în 24 de ore)
• Istorie de familie
  • Antecedente familiale de deces subit cardiac la persoanele cu vârsta sub 35 de ani
  • Istoria familiei ARVD

Tratament

Scopul tratamentului cu ARVD este scăderea incidenței morții subite cardiace. Aceasta pune o problemă clinică: ce tratament profilactic să se efectueze la un pacient asimptomatic care este pozitiv pentru screening-ul familial. Un anumit subgrup de indivizi este considerat a fi cu risc crescut de moarte subită cardiacă. Caracteristicile asociate cu moartea subită cardiacă includ:

• Varsta frageda
• Activitate sportivă competitivă
• Antecedente familiale severe
• Boală ventriculară extinsă cu fracție redusă de ejecție a ventriculului drept
• Implicarea ventriculului stâng
• Sincopă
• Episoade de tahicardie ventriculară
• Sex masculin

Terapia opțională include tratamentul medicamentos, intervenția chirurgicală, ablația cateterului și implantarea unui defibrilator cardioverter . Defibrilatorul este destinat tuturor pacienților resuscitați de stop cardiac și, în prevenția primară, la pacienții care au prezentat deja sincopă, aritmii ventriculare susținute sau deficit semnificativ de pompă.

La pacienții refractari la toate terapiile, care prezintă disfuncție biventriculară severă, singura terapie posibilă este transplantul cardiac .

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre displazia aritmogenă a ventriculului drept

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină