Distonie răsucitoare
| Distonie răsucitoare | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RF0090 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 333.6 |
| ICD-10 | G24.1 |
| OMIM | 128100 |
| eMedicină | 1150643 |
| Sinonime | |
| Distonia Oppenheim Distonie idiopatică în torsiune | |
| Eponime | |
| Hermann Oppenheim | |
Pentru distonia în torsiunea progresivă în domeniul medical, ne referim la o boală autozomală dominantă, o perturbare a mișcării normale a individului.
Epidemiologie
Afectează în principal în copilărie și adolescența timpurie (de la 5 la 16 ani), în principal evreii [1] (90% din cazurile raportate). În ceea ce privește dezvoltarea sa în Europa, incidența este de 1 din 330.000 până la 1 din 200.000. [2] Mutația legată de boală era cunoscută în Belarus cu sute de ani în urmă. [3]
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ durere , contracții involuntare și torsiune în diferite părți ale corpului: coloană vertebrală, picioare, gât și mâini. Musculare tulburare se extinde lent pe tot corpul, și după 5 ani, întregul corp este supus unor astfel involuntare contracții . [4]
În cazurile în care boala se manifestă la o vârstă mai târzie, primii mușchi care trebuie condiționați sunt cei ai brațelor și gâtului. Penetranța sa variază de la 30% la 40%. [5]
Etiologie
Cauza este genetică (cromozomul 9q34), cu pierderea acidului glutamic.
Terapie
Tratamentul implică o varietate de intervenții, inclusiv stimularea profundă a creierului modern în palid și palidotomie . [6]
În ceea ce privește medicamentele, se utilizează baclofen , diazepam , clonazepam . Dacă nu sunt suficiente, se folosește toxina botulinică .
Notă
- ^ Zeman W, Dyken P, Dystonia musculorum deformans. Studii clinice, genetice și patoanatomice , în Psychiatr Neurol Neurochir , 1967.
- ^ Kamm C., distonie de torsiune cu debut precoce (distonia Oppenheim). , în Orphanet J Rare Dis. , vol. 27, 2006.
- ^ Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B, Fahn S, Breakefield X, Bressman S., Analiza genetică a distoniei de torsiune idiopatică la evreii askenazi și descendența lor recentă dintr-o populație mică fondatoare , în Nat Genet , voi. 5, 1995.
- ^ Greene P, Kang UJ, Fahn S, Răspândirea simptomelor în distonia de torsiune idiopatică , în tulburarea Mov. , vol. 10, 1995.
- ^ Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Risch N, Burke RE, Greene PE, Shale H, Fahn S, distonie idiopatică între evreii Ashkenazi: dovezi pentru moștenirea autosomală dominantă. , în Ann Neurol. , vol. 26, 1989.
- ^ Alterman RL, Snyder BJ., Stimularea creierului profund pentru distonia de torsiune. , în Acta Neurochir Suppl. , vol. 97, 2007, pp. 191-199 ..
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
