Sindromul De Morsier

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul De Morsier
Boala rara
Cod. SSN RN0860
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 742.2
OMIM 182230
Plasă D025962
Sinonime
Displazia septo-optică
Eponime
Georges de Morsier
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul De Morsier , numit și displazie septo- optică sau sindrom Kaplan-Grumbach-Hoyt [1] , este o afecțiune genetică rară caracterizată prin aplazie sau hipoplazie a septului pellucid (membrana care separă ventriculii cerebrali) și / sau nervii optici și chiasmă optică și / sau hipofiză și hipotalamus . Deseori există, de asemenea, pierderi vizuale și malformații cerebrale de severitate variabilă, de la aplazia sistemului olfactiv la holoprosencefalie , adesea asociate cu retard mental [2] .

Își datorează numele neurologului elvețian Georges de Morsier [3] , care l-a studiat la mijlocul secolului al XX-lea.

Epidemiologie

Apare într-un caz din 10.000 de nașteri vii [4] și reprezintă 10% din cazurile de hipoplazie a nervului optic [5] .

Etiologie

Se crede că cauza este mutațiile genei HESX1 situate în brațul scurt al cromozomului 3 (3p21.2), care supraveghează dezvoltarea embriologică a structurilor cerebrale anterioare [2] . Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor de boală gena este normală, iar acest lucru a condus la ipoteza implicării altor gene, cum ar fi PROP1 [6] , LHX2 , SOX2 [7] și SOX3 [8] . Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt sporadice și nu sunt determinate genetic [8] .

Se crede că pot fi implicați factori etiologici de mediu manifestați în timpul vieții intrauterine, cum ar fi expunerea la acidul valproic , luată de mamă pentru tratamentul epilepsiei [9] sau traumatismului arterei cerebrale anterioare . [2] [10] S-a observat o corelație directă între incidența bolii și vârsta tânără a mamei [11] și cu abuzul de droguri , în special cocaina [12] [13] [14] .

Clinica

semne si simptome

Pacientul prezintă în principal tulburări vizuale variabile, de la nistagmus la orbire și hipopituitarism , cu un deficit de unul sau mai mulți hormoni secretați de hipotalamus și hipofiză, în special somatotropină [5] . De asemenea, pot fi prezenți dismorfism facial , microftalmie și colobom [2] .

Încercări de laborator și instrumentale

Radiologic , se disting două grupuri: un prim grup se caracterizează prin malformații mai ales la nivelul cortexului cerebral cu distrugerea consecventă a nervilor optici, care par mici. Al doilea grup are absența septului pelucid cu puțină dezvoltare a substanței albe , în timp ce cortexul este scutit [2] [15] . Au fost ipotezate alte două grupuri, una caracterizată prin ectopia glandei pituitare, cealaltă prin dezvoltarea slabă a corpului calos [2] . Clasificarea clinico-radiologică a lui Miller, pe de altă parte, prevede două grupe: forma izolată, în care septul pelucid este absent, substanța albă este hipoplazică și nervii optici sunt mici, se caracterizează printr-un prognostic mai bun; în forma plus există reziduuri ale septului, malformațiile creierului sunt variabile și prognosticul este mai grav [16] .

Tratament

Deficitul hormonal poate fi depășit prin terapia de substituție hormonală care urmează să fie implementată devreme în timpul fazei de creștere a copilului [5] .

Notă

  1. ^ Mutsuo Ishihara, Hipoplazie optică cu nanism hipofizar (sindrom Kaplan-Grumbach-Hoyt sau sindrom DeMorsier). , în Japonic Endocrinology , vol. 30, n. 1, februarie 1983, pp. 7-14, DOI : 10.1507 / endocrj1954.30.7 , PMID 6884276 . Accesat la 11 octombrie 2012 .
  2. ^ a b c d e f Pavone, Ruggieri , pp. 204-6 , 2006.
  3. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, sindromul lui Morsier în Cine l-a numit? .
  4. ^ Displazia septo-optică pe orpha.net
  5. ^ a b c Kanski , pp. 88 , 2008.
  6. ^ JB. Cruz, VS. Nunes; SA. Clara; D. Perone; P. Kopp; CR. Nogueira, Analiza moleculară a genelor PROP1 și HESX1 la pacienții cu displazie septo-optică și / sau deficit de hormon hipofizar. ( PDF ), în Arq Bras Endocrinol Metabol , vol. 54, nr. 5, 2010, pp. 482-7, DOI :10.1590 / S0004-27302010000500009 , PMID 20694410 .
  7. ^ C. Mellado, A. Poduri; D. Gleason; PC. Elhosary; B J. Barry; JN. Partlow; BS. Chang; GM. Shaw; AJ. Barkovich; CA. Walsh, secvențierea genei candidate a LHX2, HESX1 și SOX2 într-o cohortă de schizencefalie mare. ( PDF ), în Am J Med Genet A , 152A, nr. 11, noiembrie 2010, pp. 2736-42, DOI : 10.1002 / ajmg.a.33684 , PMID 20949537 .
  8. ^ a b L. Zhao, SE. Zevallos; K. Rizzoti; Y. Jeong; și colab. , Întreruperea expresiei Sonic Hedgehog dependent de SoxB1 în hipotalamus provoacă displazie septo-optică. , în Dev Cell , vol. 22, n. 3, martie 2012, pp. 585-96, DOI : 10.1016 / j.devcel.2011.12.023 , PMID 22421044 .
  9. ^ CL. McMahon, SR. Braddock, displazia Septo-optică ca manifestare a embriopatiei acidului valproic. , în Teratologie , vol. 64, nr. 2, august 2001, pp. 83-6, DOI : 10.1002 / tera.1049 , PMID 11460259 .
  10. ^ MS. Lubinsky, Ipoteza: displazia septo-optică este o secvență de perturbare vasculară. , în Am J Med Genet , vol. 69, nr. 3, martie 1997, pp. 235-6, PMID 9096749 .
  11. ^ DE. McNay, JP. Turton; D. Kelberman; KS. Pădure; și colab. , Mutațiile HESX1 sunt o cauză neobișnuită a displaziei septooptice și a hipopituitarismului. ( PDF ) [ link broken ] , în J Clin Endocrinol Metab , vol. 92, nr. 2, februarie 2007, pp. 691-7, DOI : 10.1210 / jc . 2006-1609 , PMID 17148560 .
  12. ^ Volpe JJ, Efectul consumului de cocaină asupra fătului , în N. Engl. J. Med. , Vol. 327, nr. 6, august 1992, pp. 399–407, DOI : 10.1056 / NEJM199208063270607 , PMID 1625714 .
  13. ^ Dominguez R, Aguirre Vila-Coro A, Slopis JM, Bohan TP, Creier și anomalii oculare la sugari cu expunere in utero la cocaină și alte droguri de stradă , în Am. J. Dis. Copil. , vol. 145, nr. 6, iunie 1991, pp. 688-95, PMID 1709777 .
  14. ^ Orrico A, Galli L, Zappella M, și colab. , Displazia septo-optică cu anomalii digitale asociate cu abuzul matern multidrog în timpul sarcinii , în Eur. J. Neurol. , vol. 9, nr. 6, noiembrie 2002, pp. 679–82, PMID 12453085 .
  15. ^ Barkovich AJ, Fram EK, Norman D, displazie septo-optică: imagistica MR , în Radiologie , vol. 171, nr. 1, aprilie 1989, pp. 189–92, PMID 2928524 .
  16. ^ Miller SP, Shevell MI, Patenaude Y, Poulin C, O'Gorman AM, displazie Septo-optică plus: un spectru de malformații ale dezvoltării corticale , în Neurologie , vol. 54, nr. 8, aprilie 2000, pp. 1701-3, PMID 10762523 .

Bibliografie

  • Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri, Neurologie pediatrică , Elsevier, 2006, ISBN 88-214-2789-7 .
  • Bergamasco, Mutani, Neurologia lui Bergamini , Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5 .
  • JJ Kanski, Oftalmologie clinică , Elsevier, 2008, ISBN 88-214-3050-2 .

Elemente conexe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_de_Morsier&oldid=121500987 ”