Aceruloplasminemia
| Aceruloplasminemia | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RC0120 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 275,0 |
| ICD-10 | E83.1 |
| OMIM | 604290 |
| Plasă | C536004 |
Aceruloplasminemia este o boală genetică autosomală recesivă cauzată de lipsa ceruloplasminei . Ceruloplasminul este o glicoproteină esențială pentru organism pentru transportul cuprului și pentru îndepărtarea fierului din țesuturi prin activitatea enzimei feroxidazei .
Epidemiologie
Boala este foarte rară în Europa , unde estimările epidemiologice vorbesc despre mai puțin de un caz dintr-un milion. [1] În Japonia , unde boala este relativ mai frecventă, se estimează unul din 1-2 milioane de căsătorii neconsanguine. [2] Bărbații și femelele sunt afectate în procente egale.
Etiologie
Absența ceruloplasminei se datorează mutației unei gene localizate pe cromozomul 3. Spre deosebire de boala Wilson , nu există defecte aparente în metabolismul cuprului, dar, datorită acumulării excesive de fier în țesuturi, leziunile sunt localizate în special în pancreasul , ficatul și țesutul nervos .
Patogenie
Ceruloplasminul catalizează conversia fierului din forma feroasă (Fe ++ ) în forma ferică (Fe +++ ) prin feroxidază. Blocarea feroxidazei are ca rezultat incapacitatea celulelor de a oxida și de a excreta fierul. Prin urmare, aceasta se acumulează în interiorul celulelor, provocând oxidarea și formarea de radicali liberi , care sunt cauza toxicității celulare și a afectării neuronale în regiunile afectate ale creierului.
Simptomatologie
Vârsta de debut a bolii este variabilă. Simptomele debutului se pot atribui diabetului zaharat secundar afectării pancreatice cauzate de acumularea de fier în celulele beta care produc insulină ; supraîncărcarea cu fier hepatic nu provoacă de obicei simptome și nu dă naștere la ciroză hepatică , în timp ce implicarea sistemului nervos este responsabilă pentru formele de afectare cognitivă, demență și ataxie cerebeloasă. Aceste simptome sunt asociate în 80% din cazuri cu anemie .
Terapii
Terapia de chelare cu Deferoxamină , dacă este inițiată devreme, poate preveni acumularea de fier în țesutul nervos și degenerescența neuronală, dar dacă este utilizată când s-a instalat deja deteriorarea, aceasta poate încetini doar procesul degenerativ. În stadiile avansate ale bolii, această terapie este ineficientă.
Notă
- ^ Site-ul Orphanet pentru boli rare .
- ^ Miyajima H., Takahashi Y, Kono S. Aceruloplasminmia, o tulburare moștenită a metabolismului fierului. Biometals 2003; 16: 205-13
Elemente conexe
Bibliografie
- Joseph C. Sengen, Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3 .
linkuri externe
- Pagina de referință Genetics Home , la ghr.nlm.nih.gov .
- Site-ul Telethon, secțiunea despre aceruloplasminemia , pe telethon.it (arhivat din adresa URL originală la 19 decembrie 2008) .
