Sindromul ovarului polichistic

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul ovarului polichistic
PCOS.jpg
Imagine cu ultrasunete a ovarului polichistic
Specialitate endocrinologie și ginecologie
Etiologie boală genetică
Cartierul general afectat ovar
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 184700
Plasă D011085
MedlinePlus 000369
eMedicină 256806 și 404754
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul ovarului polichistic (acronimul PCOS , derivat din sindromul ovarului poli-chistic chinezesc ), denumit și ovar polichistoză , sindromul Stein-Leventhal [1] sau anovulația hiperandrogenă , [2] este un complex de simptome care rezultă dintr-un dezechilibru hormonal la femeile din vârsta reproductivă.

Expresia simptomelor poate fi foarte variabilă. Pentru a fi diagnosticat cu SOP, conform convenției de la Rotterdam din 2003 , este necesar să se găsească cel puțin două dintre următoarele trei condiții: anovulație , cu amenoree și infertilitate anovulatoare; excesul de hormoni androgeni , care se poate manifesta prin acnee , hirsutism și tulburări de dispoziție ; prezența chisturilor ovariene , cu un aranjament caracteristic „colier de perle”. [3] Femeile cu această tulburare au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta rezistență la insulină , care poate fi la rândul său asociată cu obezitatea , diabetul zaharat de tip 2 , bolile cardiovasculare și hipercolesterolemia . [4]

Deși cauzele SOP nu au fost încă pe deplin stabilite, se crede că este legată de o varietate de factori genetici și de mediu. [5] Excesul de greutate reprezintă, de asemenea, un factor de risc suplimentar, care poate agrava semnificativ simptomele tulburării.

SOP afectează statistic 5-20% din populația feminină în vârstă fertilă, în funcție de criteriul de diagnostic adoptat și, prin urmare, este cea mai frecventă tulburare endocrină în rândul femeilor în vârstă de reproducere . [6] Este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente cauze ale infertilității feminine . [3] Prima descriere a unui tablou simptomatologic atribuit PCOS datează probabil din 1721 , de către un italian, dar definiția acestui sindrom derivă din munca depusă de medicii Irving F. Stein și Michael L. Leventhal în 1935 . [7]

Etiologie

SOP este o tulburare eterogenă de etiologie incertă. Există unele dovezi care demonstrează importanța factorului genetic în determinarea debutului bolii , cum ar fi o anumită familiaritate, o concordanță mai mare la gemenii monozigoți (comparativ cu dizigotii) și moștenirea caracteristicilor endocrine și metabolice asociate cu SOP. [8]

Componenta genetică pare a fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă , cu penetranță genetică ridicată, dar expresivitate variabilă la femei: aceasta înseamnă că fiecare copil are 50% șanse de a moșteni varianta genetică predispozantă de la un părinte și, în cazul în care o fată primește alele patologice, acestea din urmă vor dezvolta fenotipul patologic într-o oarecare măsură. Varianta alelică patologică poate fi moștenită atât de la tată, cât și de la mamă, atât la fii (care pot fi purtători asimptomatici sau prezintă chelie prematură și exces de păr), cât și la fiice (cu semne de SOP). [9] [10] Fenotipul pare să se manifeste, cel puțin parțial, prin creșterea nivelului de androgeni secretat de celulele tegei foliculare ovariene . Gena afectată exactă nu a fost încă identificată. Cunoașterea actuală a patogeniei PCOS sugerează totuși că este o tulburare poligenică complexă.

Gravitatea simptomelor atribuite PCOS pare a fi determinată în mare măsură de factori precum obezitatea.

Sindromul are unele aspecte ale unei boli metabolice , deoarece simptomele sale sunt parțial reversibile. Deși considerată o problemă ginecologică, SOP se manifestă prin simptome clinice de diferite tipuri. Chisturile ovariene , de exemplu, sunt unul dintre cele mai tipice simptome ale SOP, dar nu cauza declanșatoare a bolii, care de fapt poate fi prezentă chiar și în absența chisturilor ovariene. Unele simptome ale SOP persistă chiar dacă ambele ovare sunt îndepărtate.

De la prima sa descriere, făcută de ginecologii americani Irving F. Stein și Michael L. Leventhal în 1935 , criteriile de diagnostic , simptomele și factorii cauzali fac obiectul dezbaterii. Ginecologii consideră adesea SOP ca o problemă strict ginecologică, în care ovarele sunt principalul organ afectat. Cu toate acestea, studii recente arată PCOS ca o boală complexă multi-sistem, în care principala problemă este dereglarea hormonală a hipotalamusului , rezultând implicarea multor organe. [11]

SOP poate fi legat sau agravat de expunerea la factori cu impact epigenetic în perioada prenatală , cum ar fi substanțele care interferează cu sistemul endocrin (cum ar fi bisfenolul A ) și unele medicamente. [12] [13] [14] [15] [16] [17]

Definiție

Două criterii de diagnostic sunt utilizate în general pentru a defini sindromul:

Definiția de la Rotterdam permite diagnosticarea chiar și la pacienții care nu suferă de hiperandrogenism. Unele grupuri de cercetători susțin că nu este posibil să se utilizeze rezultatele cercetărilor efectuate pe pacienți hiperandrogenici la cei care nu prezintă semne de hiperandrogenism.

Simptome și indicii

Unele simptome și semne comune ale sindromului sunt:

Riscuri

Femeile care suferă de acest sindrom riscă:

Diagnostic

Nu toate femeile cu SOP au ovare polichistice și este la fel de adevărat că nu toate femeile cu chisturi ovariene au SOP. Deși ecografia pelviană este un instrument cheie de diagnostic, nu este singurul. Diagnosticul poate fi dificil, mai ales datorită variabilității considerabile a simptomelor (și acest lucru confirmă de ce vorbim despre un sindrom și nu despre o boală).

Studiile clinice au arătat că următoarele patru întrebări ( http://www.cfp.ca/cgi/content/full/53/6/1041/T50531041 ) pot face posibilă diagnosticarea SOP cu o sensibilitate de 77,1% (95% CI 62,7% –88,0%) și o specificitate de 93,8% (95% CI 82,8% –98,7%). [18]

  • Proceduri de diagnostic standard:
    • Istoria obezității, hirsutismului și absenței dezvoltării sânilor.
    • Ecografie pelviană în căutarea chisturilor ovariene. Acestea sunt rezultatul eșecului ovulației și reflectă tulburările menstruale tipice acestei afecțiuni. În menstruația fiziologică, un folicul dominant este selectat la fiecare ciclu menstrual și după ovulație, acesta se prăbușește și dispare. În SOP, eșecul ovulației face ca foliculul să rămână în ovare timp de mai multe luni. Există 10 sau mai mulți foliculi pe ovar care pot lua aspectul cu ultrasunete al unui „colier de perle”. Mărimea foliculilor este, de asemenea, de 1,5 până la 3 ori mai mare decât cele normale.
    • Niveluri serice crescute de androgeni, inclusiv DHEAS și testosteron : doza de testosteron liber este o metodă mai specifică (adică reduce numărul de fals pozitivi) decât cea a testosteronului total; indicele de androgeni liberi este adesea folosit ca înlocuitor.
    • Alte analize de sânge sunt foarte utile în PCOS. Raportul LH / FSH este mai mare de 1 în a 3-a zi a ciclului menstrual. Cu toate acestea, acest model nu este foarte specific și este prezent în mai puțin de 50% într-un studiu. [19] Există adesea niveluri scăzute de globulină care leagă hormonul sexual (SHBG).
  • Proceduri de diagnostic suplimentare (care se aplică în cazuri selectate):
    • Chirurgie laparoscopică: dezvăluie un ovar translucid, neted, mărit (această procedură este utilizată pentru prelevarea probelor de biopsie de țesut ovarian, ceea ce nu se face în mod obișnuit în SOP).
  • Proceduri de diagnostic pentru condițiile de risc asociate:
    • Profilul lipidic și analiza sângelui la jeun
    • test de toleranță la glucoză la 2 ore după administrarea orală a glucozei (OGTT) la pacienții cu factori de risc (obezitate, antecedente familiale, antecedente de diabet gestațional): acestea pot prezenta toleranță afectată la glucoză (rezistență la insulină) la 15-30% dintre femeile cu SOP. Diabetul Frank poate fi găsit la 65-68% dintre femeile cu acest sindrom.
  • Excluderea altor endocrinopatii prin teste hormonale:

Diagnostic diferentiat

Este important să se efectueze diagnostice diferențiale pentru CAH (hiperplazie congenitală corticală suprarenală), hiperprolactinemie și alte disfuncții hipofizare / hipotalamice și suprarenale.

Tratamente

Terapia trebuie să vizeze ruperea cercului vicios al anovulației cronice. Prin urmare, se bazează pe:

  • corectarea stilului de viață prin dietă și activitate fizică. Pierderea în greutate consecventă și reducerea masei grase duc la o îmbunătățire a rezistenței la insulină, la o producție periferică mai mică de androgeni și la o transformare mai mică a acestora din urmă în estrogeni. De multe ori activitatea fizică singură, combinată cu măsuri dietetice adecvate, stimulează creșterea foliculilor și refacerea spontană a ovulației.
  • scăderea secreției de androgen ovarian (rezecție ovariană cuneiformă sau contracepție orală)
  • producția crescută de FSH (de exemplu, terapia cu clomifen )
  • îmbunătățirea micromediului periovaric (îmbunătățirea stării rezistenței la insulină prin metformină )
  • suplimentarea vitaminică (în special vitaminele B), cu homocisteină și acid folic ca adjuvant în combinație cu metformină și nu au prezentat efecte semnificative asupra sindromului [20] [21] [22] [23] . Foarte promițătoare și acum consistente numeric sunt studiile care demonstrează utilitatea inozitolului și, în special, a D-chiro-inozitolului (DCI), în tratamentul sindromului ovarului polichistic . [24]

Notă

  1. ^ USMLE-Rx , MedIQ Learning, LLC, 2014.
    „Sindromul Stein-Leventhal, cunoscut și sub numele de sindrom de overy polichistic (SOP), este o tulburare caracterizată prin hirsutism, obezitate și amenoree din cauza ovarelor chistice rezistente la hormoni luteinizanti.” .
  2. ^ Kollmann M, Martins WP, Raine-Fenning N, Termeni și praguri pentru evaluarea cu ultrasunete a ovarelor la femeile cu anovulație hiperandrogenă , în Hum. Reprod. Actualizare , vol. 20, nr. 3, 2014, pp. 463-4, DOI : 10.1093 / humupd / dmu005 , PMID 24516084 .
  3. ^ a b Sindromul ovarului polichistic (SOP): informații despre condiții , la www.nichd.nih.gov . Adus pe 21 octombrie 2016 .
  4. ^ Există tulburări sau afecțiuni asociate cu SOP? , la www.nichd.nih.gov . Adus pe 21 octombrie 2016 .
  5. ^ Diamanti-Kandarakis E, Kandarakis H, Legro RS, Rolul genelor și mediului în etiologia PCOS , în Endocrine , vol. 30, n. 1, august 2006, pp. 19-26, DOI : 10.1385 / ENDO: 30: 1: 19 , PMID 17185788 .
  6. ^ Teede H, Deeks A, Moran L,sindromul ovarului polichistic: o afecțiune complexă cu manifestări psihologice, reproductive și metabolice care are un impact asupra sănătății pe tot parcursul vieții , în BMC Med , vol. 8, 2010, p. 41, DOI : 10.1186 / 1741-7015-8-41 , PMC 2909929 , PMID 20591140 .
  7. ^ V. Insler și B. Lunenfeld, Boala ovariană polichistică: o provocare și controversă ( abstract ), în Endocrinologie ginecologică , vol. 4, nr. 1, 1 ianuarie 1990, pp. 51-70, DOI : 10.3109 / 09513599009030691 . Adus pe 21 octombrie 2016 .
    «Tânăr rustic căsătorit, moderat dur și infertil, cu două ovare mai mari decât în ​​mod normal, ca un ou de porumbel, accidentat, strălucitor, albicios» .
  8. ^ BCJM Fauser, K. Diedrich și P. Bouchard, Tehnologii genetice contemporane și reproducere feminină , în Human Reproduction Update , vol. 17, n. 6, 21 octombrie 2016, pp. 829-847, DOI : 10.1093 / humupd / dmr033 . Adus pe 21 octombrie 2016 .
  9. ^ Crosignani PG, Nicolosi AE, Boala ovariană polichistică: ereditate și eterogenitate , în Hum. Reprod. Actualizare , vol. 7, nr. 1, 2001, pp. 3-7, DOI : 10.1093 / humupd / 7.1.3 , PMID 11212071 .
  10. ^ Ada Hamosh, SINDROMUL OVARULUI POLICISTIC 1; PCOS1 , OMIM , McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, 12 septembrie 2011. Accesat la 15 noiembrie 2011 .
  11. ^ A Dunaif și BC Fauser, Redenumirea PCOS - o soluție în două stări. , în Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , vol. 98, nr. 11, noiembrie 2013, pp. 4325-8, DOI : 10.1210 / jc.2013-2040 , PMID 24009134 .
  12. ^ Barbieri RL. Sindromul ovarului polichistic. Medicina ACP. 2010; 1-15.
  13. ^ Cynthia L. Harden, ovare polichistice și sindromul ovarului polichistic în epilepsie: dovezi pentru boala neurogonadică , în curenții epilepsiei , vol. 5, nr. 4, -, pp. 142-146, DOI : 10.1111 / j.1535-7511.2005.00039.x , ISSN 1535-7597,1535-7511 ( WC ACNP ) , PMC PMC1198730 , PMID 16151523 .
  14. ^ Relația dintre sindromul ovarului polichistic și medicamentele antiepileptice: o revizuire a dovezilor. Rasgon N. J Clin Psychopharmacol. 2004 iunie; 24 (3): 322-34 ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15118487 ).
  15. ^ O meta-analiză a sindromului ovarului polichistic la femeile care iau valproat pentru epilepsie. Hu X, Wang J, Dong W, Fang Q, Hu L, Liu C. Cercetarea epilepsiei. 2011 ( http://www.epistemonikos.org/pt/documents/e088ad4e92f975983c97618011cac98c08fa7d0f?doc_lang=en ).
  16. ^ Programarea fetală în exces de androgeni a reproducerii feminine: o etiologie de dezvoltare pentru sindromul ovarului polichistic? DH Abbott, DK Barnett, CM Bruns și DA Dumesic. Jurnale Oxford. Actualizarea reproducerii umane. Iulie / august 2005. Volumul 11, numărul 4. Pp. 357-374 ( http://humupd.oxfordjournals.org/content/11/4/357.full ).
  17. ^ Aleksandra Rutkowska și Dominik Rachoń, Bisfenol A (BPA) și rolul său potențial în patogeneza sindromului ovarului polichistic (SOP) , în Endocrinologie ginecologică , vol. 30, n. 4, -, pp. 260-265, DOI : 10.3109 / 09513590.2013.871517 , ISSN 0951-3590,1473-0766 ( WC ACNP ) .
  18. ^ Pedersen SD, Brar S, Faris P, Corenblum B, sindromul ovarului polichistic: chestionar validat pentru utilizare în diagnostic , în medicul de familie canadian Médecin de famille canadien , vol. 53, nr. 6, 2007, pp. 1042-7, 1041, PMID 17872783 .
  19. ^ Banaszewska B, Spaczyński RZ, Pelesz M, Pawelczyk L, Incidența raportului crescut LH / FSH la femeile cu sindrom ovar polichistic cu normo și hiperinsulinemie , în Rocz. Akad. Med. Bialymst. , vol. 48, 2003, pp. 131-4, PMID 14737959 .
  20. ^ Kilicdag EB, Bagis T, Tarim E, Aslan E, Erkanli S, Simsek E, Haydardedeoglu B, Kuscu E. Administrarea vitaminelor din grupul B reduce homocisteina circulantă la pacienții cu sindrom ovarian polichistic tratați cu metformină: un studiu randomizat. Hum Reprod. 2005 iunie; 20 (6): 1521-8. Epub 2005 Mar 24. PMID 15790610
  21. ^ Bayraktar F, Dereli D, Ozgen AG, Yilmaz C. Nivelurile homocisteinei plasmatice în sindromul ovarului polichistic și hiperplazia suprarenală congenitală. Endocr J. 2004 Dec; 51 (6): 601-8. PMID 15644580 .
  22. ^ Kilicdag EB, Bagis T, Zeyneloglu HB, Tarim E, Aslan E, Haydardedeoglu B, Erkanli S. Nivelurile de homocisteină la femeile cu sindrom de ovar polichistic tratate cu metformină versus rosiglitazonă: un studiu randomizat. Hum Reprod. 2005 aprilie; 20 (4): 894-9. Epub 2004 23 decembrie IMM 15618250.
  23. ^ Orio F Jr, Palomba S, Di Biase S, Colao A, Tauchmanova L, Savastano S, Labella D, Russo T, Zullo F, Lombardi G. Nivelurile de homocisteină și polimorfismul C677T al metilenetetrahidrofolatului reductazei la femeile cu sindromul ovarului polichistic. J Clin Endocrinol Metab. 2003 februarie; 88 (2): 673-9. PMID 12574198 .
  24. ^ V. Unfer, G. Carlomagno și G. Dante, Efectele mioinozitolului la femeile cu PCOS: o revizuire sistematică a studiilor controlate randomizate , în Ginecological Endocrinology: The Official Journal of the International Society of Gynecological Endocrinology , vol. 28, nr. 7, iulie 2012, pp. 509-515, DOI : 10.3109 / 09513590.2011.650660 . Accesat la 4 septembrie 2017 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 24593 · LCCN (EN) sh85127892 · BNF (FR) cb12098654t (data)
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_dell%27ovaio_policistico&oldid=121928487 ”