Sindromul Dubowitz

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Dubowitz
Sindrom Dubowitz pacient.png
Boala rara
Cod. SSN RN0870
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 223370
Plasă C535718 și C535718
Eponime
Victor Dubowitz
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul Dubowitz este o boală foarte rară descrisă pentru prima dată în 1965 [1] de medicul englez Victor Dubowitz. [2] Deși cauzele sale exacte nu au fost încă descoperite, se crede că este o boală autozomală recesivă . [3]

Sindromul se caracterizează prin multiple anomalii congenitale, întârziere mentală, întârziere a creșterii cu defecte imune, predispunând la alergii și eczeme , neoplasme hematologice și neuroblastom . [1]

Simptomatologie

Semnele clinice includ întârzierea creșterii pre și postnatală, microcefalia , întârzierea mentală ușoară până la moderată și eczema. Pacienții sunt adesea hiperactivi, cu o atenție redusă. [1]

Aspectul feței este caracteristic cu o frunte înaltă și în retragere, creste supraorbitale plate, sprâncene rare în porțiunile laterale, pleoape scurte, blefaroptoză , urechi de formă anormală, rădăcină largă și plată a nasului , formă neobișnuită a gurii . Anomaliile organelor genitale includ hipospadias și criptorhidism . Pacienții pot prezenta, de asemenea, gropița sacrală, clinodactilia a degetului al cincilea de la picior și sindactilia cutanată a celui de-al doilea și al treilea deget de la picioare. [1] [3]

Până în prezent, au fost observați peste 150 de pacienți cu această afecțiune. Patogeneza este necunoscută. Pare a fi o trăsătură autosomală recesivă . [3]

Etiologie

Cauzele bolii sunt încă neclare, deși se crede că are o origine genetică . [3] De asemenea, a fost identificată o corelație cu deficitul de hormon de creștere .

Componenta genetică

Schema de transmitere a unei boli autozomale recesive .

Este aproape sigur că boala are o componentă genetică. Este clasificată ca o boală autozomală recesivă , care poate fi transmisă de-a lungul generațiilor. [3] Mai mult, există o consangvinitate ocazională a părinților. Diferite cazuri indică faptul că sindromul Dubowitz apare la gemeni monozigoți , frați și veri. [4]

Cu toate acestea, chiar dacă este o caracteristică recesivă, a existat o variație a expresiei fenotipice . [5] În unele cazuri, în ciuda simptomului comun al microcefaliei, gradul de întârziere mintală variază în funcție de pacienți. Deși există dovezi considerabile care indică baza genetică a acestei boli, simptomele exprimate sunt foarte asemănătoare cu sindromul alcoolic fetal și trebuie efectuate studii suplimentare pentru a determina dacă acest agent de mediu are un efect asupra expresiei genotipului . [6] În plus, unul dintre simptomele sindromului Dubowitz include defalcarea cromozomilor . [4]

Hormonul de creștere

S-a constatat că sindromul Dubowitz este legat de deficitul de hormon de creștere . [7] Acest lucru este evident în întârzierea creșterii persoanelor cu această tulburare. Hormonul de creștere este secretat de glanda pituitară anterioară a creierului. Funcția sa principală este de a crește înălțimea unui individ în timpul dezvoltării, dar joacă, de asemenea, un rol vital în reglarea funcției imune , crește retenția de calciu , crește masa musculară și stimulează gluconeogeneza .

Un deficit de hormon de creștere poate fi cauzat de mutații genetice, malformații ale hipofizei sau hipotalamusului în timpul dezvoltării sau deteriorarea glandei pituitare. [8] În sindromul Dubowitz, cauza este cel mai probabil cauzată de mutații genetice sau de întreruperea structurilor creierului care au apărut în timpul dezvoltării. Deficitul de hormon de creștere are, de asemenea, o corelație cu nivelurile scăzute de IgG , o afecțiune frecventă la pacienții cu Dubowitz. [4]

Notă

  1. ^ a b c d sindromul Dubowitz , pe retemalattierare.it , Associazione Malattie Rare ONLUS. Adus la 4 martie 2012 (arhivat din original la 28 martie 2016) .
  2. ^ (EN) Prof. Victor Dubowitz [ link rupt ] , pe debretts.com . Adus pe 4 martie 2012 .
  3. ^ a b c d e Tsukahara M, Opitz JM, sindromul Dubowitz: revizuirea a 141 de cazuri, incluzând 36 de pacienți neraportați anterior , în Am J Med Genet , 1996, PMID 8723121 .
  4. ^ a b c OMIM 223370
  5. ^ Ilyina HG, Lurie IW, sindromul Dubowitz: posibile dovezi pentru un subtip clinic , în Am. J. Med. Genet. , vol. 35, nr. 4, 1990, pp. 561-5, DOI : 10.1002 / ajmg.1320350423 , PMID 2185633 .
  6. ^ ( FR ) Mathieu M, Berquin P, Epelbaum S, Lenaerts C, Piussan C, [sindrom Dubowitz. Un diagnostic de neratat] , în Arh. Pr. Pediatr. , vol. 48, nr. 10, decembrie 1991, pp. 715-8, PMID 1793348 .
  7. ^ Hirano T, Izumi I, Tamura K, Deficitul hormonului de creștere în sindromul Dubowitz , în Acta Paediatr Jpn , vol. 38, nr. 3, 1996, pp. 267-9, PMID 8741320 .
  8. ^ (EN) Rieser, Patricia, Growth Hormone Deficiency , of hgfound.org, 1979. Accesat la 30 aprilie 2007 (depus de „Original url 24 aprilie 2007).

Bibliografie

  • Stewart-H; Kerr-B; Tomlin-P; Stacey-D;, Sibs cu întârziere în dezvoltare, hirsutism și hipoplazie a unghiilor: un sindrom nou , în Clinical-Dysmorphology , vol. 9, 200, pp. 241-246.
  • Al-Nemri-AR; Kilani-RA; Salih-MAM; Al-Ajlan-AA, Rabdomiosarcomul embrionar și ruperea cromozomială la un nou-născut cu posibil sindrom Dubowitz , în America Journal Of MEdical Genetics , n. 92, 2000, pp. 107-110.
  • Mohrenschlager-M; Beham-A; Albrecht-J; Abeck-D; Ring-J, sindrom Dubowitz și eczemă atopică: raport de caz al gemenilor monozigoți , în Hautarzt , n. 51, 2000, pp. 95-100.

Alte proiecte

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Dubowitz&oldid=117689417 ”