Sindromul De Toni-Fanconi-Debré

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Sindromul Fanconi, altfel numit sindromul De Toni-Fanconi-Debré , după numele medicilor săi, este o boală renală metabolică.

Epidemiologie

Cea mai mare incidență se găsește în perioada de creștere.

Fiziopatologie

Boala se prezintă printr-un transport modificat de substanțe precum aminoacizi , monozaharide, sodiu, potasiu, fosfor, calciu, bicarbonat, acid uric , proteine, prin tubul proximal contorsionat al nefronului ^[1] .

Pe baza defectului de resorbție observat, se disting diferite subtipuri ale acestei patologii.

Etiologie

Cauzele pot fi ereditare sau dobândite.

În formele ereditare, pacientul suferă frecvent de alte patologii cu transmitere genetică, cum ar fi cistinoza , deosebit de frecventă la copii, boala Wilson , sindromul Lowe ( legat de X ), tirosinemia de tip 1, galactozemia , glicoza , deficitul de fructoză-1,6-difosfatază și boala Dent ( legată de X ).

În formele dobândite , sindromul Fanconi poate apărea ca urmare a neoplasmelor maligne, cum ar fi mielom multiplu , sau a patologiilor benigne, dar cu un risc de dezvoltare crescut, cum ar fi MGUS .

Intoxicația cu medicamente (de exemplu, tetraciclinele sau antiretrovirale în terapia cu HIV) sau deficiența de metale grele sau vitamina D pot provoca, de asemenea, acest sindrom, la fel ca și unele tulburări autoimune.

Simptome

Patologia se poate prezenta cu următorul set de constatări și simptome de laborator:

• Poliurie, polidpsie și deshidratare
• Întârzierea creșterii la copil
• Acidoza
• Hipokaliemie
• Hipercloremie
• Hipofosfatemie cu hiperfosfaturie
• Glicozuria
• Protenurie cu aminoacidurie
• Hiperuricosurie.

Excreția crescută a acestor ioni poate duce la crampe musculare, în special nocturne, pietre la rinichi, dureri osoase și fracturi osoase crescute, cu rahitism la copii și osteomalacie la adulți.

Notă

linkuri externe

• ( EN ) Sindromul De Toni-Fanconi-Debré , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină