Pseudoherafroditism
Pseudoherafroditism | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RNG010 |
Specialitate | ginecologie și endocrinologie |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
Pseudohermafroditismul este o afecțiune în care un individ are un aspect sexual opus celui cromozomial sau un fenotip sexual ambiguu.
Pseudohermafroditism masculin
În cazurile de pseudohermafroditism masculin, cauzele se referă în principal la o producție slabă de androgeni sau la un răspuns insuficient la acestea, [1] care poate fi determinat de diverși factori precum deficiențe enzimatice (cum ar fi cea a 5α-reductazei ) sau o rezistență periferică la acțiunea androgenilor datorată în principal mutațiilor receptorilor.
Persoanele pseudo-hermafrodite, datorită inhibării sintezei sau acțiunii dihidrotestosteronului (DHT), pot avea penis și testicule de dimensiuni normale, dar mai des sunt clar mai mici și mai puțin dezvoltate decât în mod normal, sau au o formă ambiguă; în general, acești pacienți nu au ginecomastie , dar au o lipsă de caracteristici sexuale secundare, cum ar fi barba , părul corpului, adâncimea vocii, cu toate acestea, de obicei, au sexualitate și fertilitate normale.
Alte cazuri de sindrom de insensibilitate androgenă pot apărea sub diferite forme: în cea completă (CAIS) se poate dezvolta un individ cu cariotip 46, XY ca femeie, dar prezentând un vagin cu capăt orb, absența organelor derivate din canalele Müller, criptoorhidism și amenoreea primară. [2] În forma parțială (PAIS) simptomele sunt similare, dar există o masculinizare parțială și, prin urmare, organele genitale ambigue sau predominant masculine.
Pseudohermafroditismul feminin
Chiar și în cazurile de pseudohermafroditism feminin, adesea denumit în mod obișnuit cazuri de „androginie”, există o cauză hormonală, determinată de defecte enzimatice ( sindromul suprarenal-genital ), care poate duce la o virilizare mai mult sau mai puțin semnificativă.
Notă
- ^ Cauzele și caracteristicile pseudohermafroditismului masculine Filed 17 august 2007 în Internet Archive ., Merck Manual, Tabelul 261-5.
- ^ Diferitele forme ale AIS , pe sindromedimorris.org . Adus la 8 iulie 2007 (arhivat din original la 4 iulie 2007) .
Elemente conexe
- Hermafroditism
- Intersex
- Sindromul de insensibilitate androgena
- Sindromul adreno-genital
- Istoria pseudoermafroditismului
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre pseudohermafroditism
linkuri externe
- Pseudohermafroditism masculin (mascul hipo-androgenizat) , pe ipospadia.it . Adus la 8 iulie 2007 (arhivat din original la 27 septembrie 2007) .
- Pseudoermafroditism feminin (femeie hiperandrogenizată) , pe ipospadia.it . Adus la 8 iulie 2007 (arhivat din original la 27 septembrie 2007) .