Anomalie genomică
Anomaliile genomice , numite și cariotipice , sau, mai frecvent, anomalii sau mutații cromozomiale numerice, sunt acele anomalii care determină o modificare a numărului de cromozomi ai unui genom sau cariotip . Se pot distinge două tipuri de anomalii genomice: euploidie aberantă și aneuploidie .
Euploidie aberantă
Când trebuie adăugate (mai rar eliminate) sunt seturi întregi de cromozomi.
Monoploidie
Monoploidia se caracterizează prin prezența unui singur cromozom de fiecare tip; este evident o anomalie când nu este norma: în acest caz vom vorbi de haploidie . Monoploidia este destul de rară în organismele eucariote și embrionii monoploizi rareori supraviețuiesc; chiar dacă reușesc să ajungă la stadiul adult, tot nu vor fi fertili, deoarece cromozomii nu vor avea omologii lor cu care să se împerecheze în timpul meiozei , pentru a forma gameți . În general, se datorează dezvoltării gametilor feminini fără fertilizare prin procesul de partenogeneză . Printre cazurile de monoploidie se găsesc la masculii himenopterilor care, prin urmare, spre deosebire de indivizii femele din aceeași specie, nu vor fi diploide , ci haploide.
Poliploidie
Poliploidia constă în prezența a mai mult de două seturi de cromozomi. La animale este foarte rar, dar există cazuri în crustaceul Artemia salina .
La plante este mai frecvent, probabil pentru că au o morfogeneză mai puțin complexă decât animalele.
Distingem poliploidia în două categorii:
- Autopoliploidie : activele cromozomiale provin dintr-o singură specie
- Alopoliploidie : aranjamentele cromozomiale derivă din două sau mai multe specii
La plante, tetraploidia (4n) este adesea asociată cu speciația prin hibridizare. Cel mai cunoscut caz de triploidie este banana comercială, care din acest motiv se poate reproduce doar asexual .
Aneuploidie
Aneuploidia apare atunci când numărul de cromozomi nu este un multiplu exact al lui n (unde n este numărul haploid de cromozomi) sau când există cromozomi în exces sau în defect comparativ cu normalul. Multe aneuploidii nu duc la indivizi viabili, ci duc la moartea lor înainte de naștere ( avort spontan ).
Monosomie
Monosomia constă în prezența unui singur cromozom dintr-o pereche în nucleul celular . Monozomia parțială este atunci când un cromozom are doar o parte din el în duplicat.
Monozomiile umane
Tulburările genetice rezultate din monosomii la om sunt:
- Sindromul Turner - prezența doar a cromozomului sexual X. Pacienții acestui sindrom sunt de sex feminin și nu au corpul lui Barr .
- Sindromul Cri du chat - datorită monozomiei parțiale: un cromozom 5 din cele două are un fragment mai puțin din brațul scurt din cauza unei deleții .
- Sindromul de deleție 1p36 - o altă monozomie parțială din cauza lipsei segmentului terminal al brațului scurt al cromozomului 1 .
Disomie
Acesta constă în prezența a doi cromozomi pentru fiecare tip, în organismele diploide, cum ar fi omul, prin urmare, reprezintă normalitatea. Este o anomalie genetică la indivizii haploizi , care vor avea doi, mai degrabă decât unul, cromozom de fiecare tip.
La specia umană, celulele somatice sunt diploide și au un set de 46 de cromozomi împerecheați în 23 de perechi, totuși gametii au o stare haploidă, cu o singură copie a fiecărui cromozom. În cupluri, cromozomii sunt de obicei omologi (au aceeași dimensiune și formă, precum și aceeași poziție și număr de gene), cu excepția cazului cromozomilor sexuali (numiți și heterosomi , spre deosebire de ceilalți, numiți autozomi ) X și Y (așa numit pentru forma lor) care sunt cromozomi heterologi la bărbați [1] . Acest set cromozomial are în mod normal o contribuție egală de la ambii părinți: în cazul în care o pereche de cromozomi derivă dintr-o singură rudă, există o disomie uniparentală . În cazul extrem în care toți cromozomii derivă dintr-un singur părinte, există o diploidie uniparentală , care implică eșecul dezvoltării embrionare [2] .
Trisomie
Adică, prezența unui exces de cromozom: indivizii trisomici pentru un cromozom vor avea trei copii în loc de două. Aceste anomalii se datorează proceselor nedisjunctive din timpul meiozei. Există forme de trisomie parțială atunci când porțiuni ale unui exces de cromozom se leagă de un alt cromozom sau când un cromozom are o dublare într-una din regiunile sale. Mai mult, trisomia mozaicului apare atunci când fragmente suplimentare de cromozomi sunt prezente doar în unele celule ale corpului.
Tetrasomie și pentasomie
Indică prezența a 4 sau 5 copii de cromozom pe tip, respectiv. Sunt aneuploidii foarte rare, dar se găsesc și la oameni: exemple de cariotip anormal sunt XXXX ( sindromul de patru ori X ), XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY și XXYYY.
Notă
- ^ Principiile generale ale geneticii medicale Arhivat la 27 septembrie 2007 la Internet Archive ., Merck Handbook
- ^ Lecția 009 a Laboratorului de Genetică Medicală a Universității din Bologna ( versiunea HTML )
