EHMT1
Salt la navigare Salt la căutare
EHMT1 [(în engleză Euchromatic histone-lizine N-methyltransferase 1 , cunoscută și sub numele de G9a , este o histon metiltransferază care la om este codificată de gena EHMT1 . [1]
Funcţie
Proteina codificată de această genă este o histonă metiltransferază care face parte din complexul E2F6, care reprimă transcripția . Proteina codificată metilează poziția Lys-9 a histonei H3, ca identificare pentru reprimarea transcripțională. Această proteină poate fi implicată în blocada Myc și E2F , deci ar putea juca un rol în transcrierea ciclului celular G0 / G1. [1]
Semnificația clinică
Defectele acestei gene sunt o cauză a sindromului Kleefstra, o boală genetică rară. [1]
Notă
- ^ a b c Genul Entrez: histonă-lizină N-metiltransferază eucromatică 1 , la ncbi.nlm.nih.gov . Adus pe 4 martie 2012 .
Alte publicații
- Kleefstra T și colab. , Delimitarea clinică și moleculară suplimentară a sindromului de deleție subtelomeric 9q susține o contribuție majoră a haploinsuficienței EHMT1 la fenotipul de bază , în Journal of Medical Genetics , vol. 46, nr. 9 septembrie 2009, pp. 598–606, DOI : 10.1136 / jmg.2008.062950 , PMID 19264732 .
- Ohno H, Shinoda K, Ohyama K, Sharp LZ, Kajimura S,EHMT1 controlează soarta celulelor adipoase maronii și termogeneza prin complexul PRDM16 , în Nature , vol. 504, n. 7478, Dec 2013, pp. 163–7, DOI : 10.1038 / nature12652 , PMC 3855638 , PMID 24196706 .
