Sindromul de insensibilitate androgena
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Sindromul de insensibilitate androgenă (AIS) | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RNG010 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 259.5259.5 |
| ICD-10 | E34.534.5 |
| OMIM | 300068 |
| Plasă | D013734 |
| MedlinePlus | 001180 |
| eMedicină | 924996 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Feminizarea testiculară Sindromul refractar androgen Sindromul de rezistență la androgeni Sindromul Morris Sindromul femeii frumoase | |
| Eponime | |
| Minnie Berelson Goldberg Alice Freeland Maxwell John McLean Morris | |
Sindromul de insensibilitate androgenă (AIS) , cunoscut și în trecut sub numele de sindrom Morris (de la John McLean Morris, un ginecolog de origine chineză naturalizat de SUA, care l-a descris în 1953) sau feminizarea testiculară este un sindrom determinat de o altă cale de diferențiere sexual: persoanele cu XY cromozomială (care corespunde unui genotip masculin) dezvoltă caracteristici sexuale feminine.
Epidemiologie
Sindromul de insensibilitate androgenă este inclus în lista bolilor rare . Fenomenul afectează aproximativ unul din 13.000 de nou-născuți. [1]
Fiziopatologie
La om, în perioada embrion-fetală asistăm la formarea și dezvoltarea schițelor viitorului sistem reproductiv, atât masculin cât și feminin. În general, dacă cariotipul este 46, XY, prezența genei SRY pe cromozomul Y va determina dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine, în timp ce va oferi suprimarea caracteristicilor primare feminine (uter, trompele uterine și ovarele). Dacă cariotipul este 46, XX, individul se maturizează în personaje feminine [2] .
În cazul sindromului complet de insensibilitate androgenă (CAIS), fătul cu cariotipul 46, XY, nu va da naștere la dezvoltarea gonadelor în testicule . Refractaritatea la hormonii androgeni este determinată în majoritatea cazurilor de o mutație asociată cu receptorul androgen care duce la inactivitatea acestuia [3] . Prezența ridicată de testosteron liber și dihidrotestosteron liber în celule activează alte enzime capabile să transforme androgeni în estrogeni [4] . Aceasta, între a 3-a săptămână și a 5-a lună, va determina expresia caracterelor feminine, prin urmare vom avea un individ fenotip feminin, fără uter și ovare, și cu posibilitatea de hipoplazie vaginală (vagin cu un canal mic), o problemă care poate fi rezolvat cu terapie dilatată și fără intervenție chirurgicală.
Moştenire
Insensibilitatea țesuturilor la androgeni este cauzată de o alelă recesivă (indicată cu tfm ) găsită în cromozomul X (legat de X): prin urmare, mama este cea care transmite această afecțiune. Puii genetic masculi vor fi afectați cu 50%, în timp ce fetele XX genetic vor fi 50% purtători. În aproximativ o treime din cazuri, afecțiunea se datorează unei mutații spontane.
semne si simptome
Imaginea este foarte variabilă. De obicei, persoanele cu acest sindrom sunt cu membrele lungi, cu un bazin îngust. Părul pubian și axilar a scăzut, sânul poate avea un mamelon mai ușor. Nu există organe reproductive feminine (nici uter, nici ovare) din cauza absenței factorilor de dezvoltare sexuală feminină [5] . Reținute în abdomen sunt gonade care pot fi îndepărtate chirurgical (gonadectomie) pentru a reduce riscul degenerării tumorale. În general, în forma completă (CAIS), acest risc este atât de scăzut încât avem tendința de a aștepta pentru a efectua operația sau chiar pentru a o evita.
Persoanele afectate de acest sindrom, în aproape toate cazurile, sunt din punct de vedere anatomic, psihologic și juridic al femeilor. [6]
Curiozitate
Un clișeu vechi cu privire la subiecții cu sindrom Morris (cunoscut în secolul al XXI-lea ca CAIS) este acela că există o frecvență mai mare în lumea modei sau a divertismentului: totuși, aceasta este o eroare statistică . Aceeași greșeală care a fost făcută cu sindromul 47, XYY , eroare care se face dacă eșantionul de studiu nu este adecvat, care este constituit de o populație neomogenă.
Notă
- ^ Cât de comun este intersexul? | Societatea Intersex din America de Nord
- ^ (EN) Martin M. Matzuk și Dolores J. Lamb, Biologia infertilității: progresele cercetării și provocările clinice în Nature Medicine, vol. 14, n. 11, 1 noiembrie 2008, pp. 1197-1213, DOI : 10.1038 / marja nr.1895. Adus la 6 mai 2017 .
- ^ (EN) Bruce Gottlieb, Lenore K. Beitel și Abbesha Nadarajah, Baza de date a mutațiilor genelor receptorilor androgeni: actualizare 2012 , în Human Mutation, vol. 33, nr. 5, 1 mai 2012, pp. 887-894, DOI : 10.1002 / hum . 22046 . Adus la 6 mai 2017 .
- ^ Jarmo Jääskeläinen, Biologie moleculară a insensibilității la androgen , în Molecular and Cellular Endocrinology , vol. 352, 1-2, 16 aprilie 2012, pp. 4-12, DOI : 10.1016 / j.mce.2011.08.006 . Adus la 6 mai 2017 .
- ^ Olaf Hiort, Rolul diferențial al androgenilor în dezvoltarea timpurie a sexului uman , în BMC Medicine , vol. 11, 1 ianuarie 2013, p. 152, DOI : 10.1186 / 1741-7015-11-152 . Adus la 6 mai 2017 .
- ^ Ce este sindromul Morris , pe AISIA onlus , 29 noiembrie 2016. Adus la 22 august 2020 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Morris
linkuri externe
- Site-ul AISIA , pe sindromedimorris.org .
- Nu numai cromozomii stabilesc sexul , pe lescienze.espresso.repubblica.it .
