Sindromul Wolf-Hirschhorn
| Sindromul Wolf-Hirschhorn | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0700 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 758.3 |
| OMIM | 194190 |
| Plasă | D054877 |
| eMedicină | 950480 |
| Sinonime | |
| Ștergere 4p Sindromul 4p | |
| Eponime | |
| Ulrich Wolf Kurt Hirschhorn | |
Sindromul Wolf-Hirschhorn sau sindromul Pitt-Rogers-Danks , cunoscut și sub numele de deleție 4p sau sindrom 4p, a fost descris pentru prima dată în 1961 de Ulrich Wolf și Kurt Hirschhorn și colaboratori. Este o tulburare genetică cauzată de ștergerea parțială a cromozomului brațului scurt al cromozomului 4 . Acest sindrom este o afecțiune rară, cu o incidență estimată de aproximativ un caz la 50.000 de nașteri vii.
Tablou clinic
Cele mai frecvente anomalii includ retardul mintal , microcefalia , micrognatia , hipotonia și buza despicată . Trăsăturile faciale particulare includ strabismul , buza inferioară mai mică și asimetria craniului . Anomaliile ocazionale includ defecte cardiace , hipospadias , scolioză , dinți uniți, pierderea auzului , anomalii ale rinichilor .
Cauza genetică
Sindromul este cauzat de ștergerea parțială a cromozomului 4 ( locus 4p16.3). Aproximativ 87% din cazuri se datorează unei deleții de novo [1] a cromozomului; aproximativ 13% din cazuri, pe de altă parte, sunt moștenite de la părinți în care sunt prezente translocații cromozomiale echilibrate . În acest din urmă caz, transmiterea maternă este de aproximativ două ori mai frecventă decât cea paternă, în cazul rearanjărilor de novo, acestea sunt în schimb de patru ori mai probabile pe cromozomul derivării paterne. Simptomele și fenotipurile rezultate nu depind de dimensiunea fragmentului cromozomial șters. Această regiune este adesea detectabilă prin analize genetice și prin tehnica de hibridizare in situ fluorescentă (FISH).
Notă
- ^ De novo - formarea spontană a unui aranjament cromozomial care nu exista la părinți.
Bibliografie
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Wolf-Hirschhorn
linkuri externe
- Asociația italiană pentru sindromul Wolf-Hirschhorn , pe aisiwh.it .
