Hipopituitarism

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Hipopituitarism
Grey1180.png
Glanda pituitară pe o placă din Gray's Anatomy (1918). Lobul anterior este în stânga, iar lobul posterior în dreapta, ambele în roșu.
Specialitate endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 253,7
OMIM 221750 , 262600 , 262700 , 613038 și 613986
Plasă D007018
MedlinePlus 000343
eMedicină 767828 , 122287 și 922410
Editați datele din Wikidata · Manual

În medicină , hipopituitarism înseamnă scăderea (hipo) a secreției unuia sau mai multor dintre cei opt hormoni produși în mod normal de glanda pituitară (numită și glanda pituitară) situată la baza creierului . [1] Dacă există o scădere a secreției de hormon hipofizar , se adoptă adesea termenul de panhipopituitarism . [2]

Semnele și simptomele hipopituitarismului variază în funcție de deficiența producției de hormoni și de cauza principală a anomalii. Hipopituitarismul este diagnosticat cu teste de sânge , dar imagistica biomedicală este adesea necesară pentru a detecta cauza de bază, cum ar fi o tumoare a glandei pituitare și pentru a determina tratamentul ideal. Majoritatea hormonilor controlați de glanda pituitară pot fi înlocuiți cu tablete sau injecții. Hipopituitarismul este o boală rară, dar poate fi semnificativ subdiagnosticat la persoanele cu leziuni cerebrale traumatice anterioare. [1] Prima descriere a afecțiunii a fost făcută în 1914 de medicul german Morris Simmonds . [3]

fundal

Rosalyn Yalow , împreună cu Solomon Berson, au dezvoltat metoda radioimunologică .

Hipofiza era cunoscută atât de antici, cât și de Galen și au fost propuse mai multe teorii despre rolul său în organism . Cu toate acestea, descoperiri importante utile pentru înțelegerea funcției sale reale nu au fost făcute până la sfârșitul secolului al XIX-lea , când acromegalia a fost descrisă ca urmare a tumorilor hipofizare. [4] Prima descriere cunoscută a hipopituitarismului a fost făcută de medicul patolog german Morris Simmonds . El a descris starea în urma autopsiei unei femei în vârstă de 46 de ani care suferise febră puerperală severă cu unsprezece ani mai devreme și ulterior amenoree , slăbiciune, semne de îmbătrânire rapidă și anemie . Glanda pituitară a apărut foarte mică și, în special, a existat puțină substanță în față și în spate. [1] [3] Eponimul „sindromului Simmonds” este rar folosit pentru a se referi la hipopituitarismul dobândit, mai ales atunci când predomină cașexia (o imagine generală a stării generale de sănătate și a malnutriției precare). [5] Majoritatea cauzelor clasice ale hipopituitarismului au fost descrise în secolul al XX-lea . Cazurile anterioare de victime ale leziunilor craniene au început să fie atribuite acestei condiții în primii ani ai secolului. [1]

Până în 1950, diagnosticul bolii hipofizare se făcea exclusiv pe baza caracteristicilor clinice și a examinării vizuale a corpului și uneori cu ajutorul pneumoencefalografiei și tomografiei cu raze X. Cu toate acestea, domeniul chirurgiei hipofizare s-a dezvoltat în această perioadă. Progresul fundamental în diagnostic a venit datorită descoperirii metodei radioimunologice dezvoltată de Rosalyn Yalow și Solomon Berson la sfârșitul anilor 1950. [6] Acest lucru a permis măsurarea directă a hormonilor hipofizari care, datorită concentrației lor scăzute în sânge, a fost greu de măsurat. [4] Testele de stimulare au fost dezvoltate în 1960 și 1973. [7] Imagistica hipofizei și, prin urmare, capacitatea de a identifica orice tumori și alte cauze structurale, s-a îmbunătățit dramatic odată cu introducerea tomografiei computerizate la sfârșitul anilor 1970 și a RMN în 1980. [4]

Epidemiologie

Există un singur studiu care a determinatprevalența (numărul total de cazuri dintr-o populație) și incidența (numărul anual de cazuri noi) de hipopituitarism. [1] Acest studiu a fost realizat în nordul Spaniei și a făcut uz de înregistrările spitalicești ale unei populații bine definite. Studiul a arătat că 45,5 din 100 000 de persoane au fost diagnosticate cu hipopituitarism, cu 4,2 cazuri noi pe an. [8] 61% dintre acestea s-au datorat tumorilor glandei pituitare, 9% altor tipuri de leziuni și 19% altor cauze. În 11% din cazuri, nicio cauză nu a putut fi identificată. [1] [8]

Studii recente au arătat că persoanele cu o leziune cerebrală traumatică anterioară, hemoragie spontană subarahnoidiană (un tip de accident vascular cerebral ) sau care au avut radioterapie la nivelul capului, prezintă un risc crescut de hipopituitarism. [9] După un traumatism cranian, un sfert dintre indivizi prezintă un deficit persistent de hormoni hipofizari. [10] Mulți dintre acești oameni pot avea simptome ușoare sau nespecifice care nu au legătură cu boala hipofizară, dar se pot atribui stării lor anterioare. Prin urmare, este posibil ca multe cazuri de hipopituitarism să nu fie diagnosticate și că incidența anuală ar putea crește la 31 la 100.000 de indivizi în fiecare an dacă ar fi examinați persoanele aparținând acestor grupuri de risc. [1]

semne si simptome

Hormonii hipofizei au acțiuni diferite asupra corpului și, prin urmare, simptomele hipopituitarismului depind de hormonul deficitar. Simptomele pot fi subtile și sunt adesea atribuite inițial altor cauze. [1] [11] În majoritatea cazurilor, există un deficit de trei sau mai mulți hormoni. [8] Cea mai comuna problema este de stimulare foliculară (FSH) și / sau hormonul luteinizant (LH) , insuficienta rezultând anormale de hormoni sexuali . Deficitul de hormon de creștere este mai frecvent la persoanele cu o tumoare de bază decât la cei cu alte cauze. [1] [8]

Uneori, există și alte simptome care provin din cauza principală. De exemplu, dacă hipopituitarismul se datorează creșterii unei tumori producătoare de hormoni, pot exista simptome de acromegalie (umflarea mâinilor și a picioarelor, trăsături faciale grosiere) și dacă tumora se extinde la nervul optic sau chiasma optică , pot exista defecte ale câmpului vizual . O durere de cap poate însoți, de asemenea, tumorile hipofizare [1] , precum și apoplexia hipofizară ( infarct sau sângerare din cauza unei tumori hipofizare) și hipofizita limfocitară ( inflamația autoimună a hipofizei). [12] Apoplexia, pe lângă cefaleea bruscă și agravarea rapidă a vederii, poate fi asociată și cu diplopie (vedere dublă), rezultată din comprimarea nervilor sinusului cavernos adiacent care controlează mușchii ochiului. [13]

Insuficiența hipofizară duce la numeroase modificări ale pielii , părului și unghiilor din cauza lipsei de acțiune a hormonului hipofizar la aceste locuri. [14]

Hipofiza anterioară

Principalele glande endocrine ale corpului uman. Hormonii hipofizari controlează funcția glandei suprarenale , a tiroidei și a gonadelor ( testicule și ovare ).

Deficiența tuturor hormonilor produși de hipofiza anterioară este mai frecventă decât deficiența unui singur hormon.

Deficitul de hormon luteinizant (LH) și de stimulare foliculară (FSH), împreună numite gonadotropine , duce la simptome diferite la barbati si femei. Femeile se confruntă cu oligomenoree sau amenoree (perioade menstruale rare sau absente, respectiv) și infertilitate . Bărbații pierd părul facial, scrot și trunchi, precum și au o scădere a masei musculare și anemie . Ambele sexe pot prezenta scăderea libidoului și pierderea funcției sexuale și un risc crescut de osteoporoză (oase fragile). Lipsa LH / FSH la copii este asociată cu pubertatea întârziată. [1] [11]

Deficitul de hormon de creștere (GH) duce la scăderea masei musculare, obezitatea centrală (creșterea grăsimii corporale în jurul taliei) și atenția și memoria afectate. Copiii au o creștere scăzută și o statură mică. [1] [11]

Deficitul de hormon adrenocorticotrop (ACTH) duce la insuficiență suprarenală, care este lipsa producției de către glanda suprarenală a glucocorticoizilor precum cortizolul . Dacă problema este cronică, simptomele includ oboseala, pierderea în greutate, creșterea scăzută (la copii), pubertate întârziată (la adolescenți), hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr din sânge), anemie și hiponatremie (niveluri scăzute de sodiu). Dacă debutul este brusc, pot apărea colaps, șoc și vărsături , [1] [11] Deficitul de ACTH este foarte asemănător cu boala Addison primară , care se caracterizează prin deficit de cortizol ca urmare a afectării directe a glandelor suprarenale. Această din urmă formă, totuși, duce adesea la hiperpigmentare a pielii , o caracteristică care nu apare în deficiența de ACTH. [15]

Deficiența hormonului stimulator al tiroidei (TSH) duce la hipotiroidism (lipsa producției de tiroxină (T4) și triiodotironină (T3) în tiroidă ). Simptomele tipice sunt oboseala, intoleranța la frig, constipația , creșterea în greutate, căderea părului și gândirea încetinită, precum și ritmul cardiac lent și tensiunea arterială scăzută . La copii, hipotiroidismul duce la creșterea retardată și în forme înnăscute extreme la un sindrom numit cretinism . [1] [11]

Prolactina (PRL) joacă un rol important în sân și nivelurile deosebit de scăzute pot duce la incapacitatea de a alăpta . [12]

Hipofiza posterioară

Deficitul de hormon antidiuretic (ADH) poate duce la dezvoltarea diabetului insipid (o afecțiune care nu are legătură cu diabetul zaharat ), care este o incapacitate de concentrare a urinei și duce la poliurie (producerea unor cantități mari de urină limpede), la deshidratare și la compensarea sete extremă și o nevoie constantă de a bea ( polidipsie ), precum și hipernatremie (niveluri ridicate de sodiu în sânge ). [16]

Etiologie

Tip Cauze [1] [11] [12] [17]
Tumori Cele mai frecvente cazuri de hipopituitarism rezultate din prezența unei tumori se datorează adenoamelor hipofizare care comprim țesutul normal din glandă și rareori din alte tumori cerebrale prezente în afara glandei, cum ar fi craniofaringiomul , meningiomul , cordomul , ependimomul , gliomul sau metastazele tumori prezente în altă parte a corpului.
Infecții,
inflamație e
infiltrații		 Glanda pituitară poate fi afectată și de infecții ale creierului ( abces cerebral, meningită , encefalită ) sau ale glandei în sine sau poate fi infiltrată de celule anormale ( neurosarcoidoză , histiocitoză ) sau de o cantitate excesivă de fier ( hemocromatoză ). Sindromul gol Sella este dispariția inexplicabilă a țesutului hipofizar , posibil datorită presiunii externe. Hipofizita autoimună (sau limfocitară) apare atunci când sistemul imunitar atacă direct glanda pituitară. Chisturile buzunarului lui Rathke (buzunarul stomodeului din care provine adenohipofiza), care urmează să fie acoperite de un epiteliu ciliat cilindric cu celule ochelare ocazionale, se pot extinde ca urmare a acumulării de lichid proteic care compromite hipofiza normală.
Vasculară Pe măsură ce sarcina se încheie, glanda pituitară a unei femei însărcinate devine vulnerabilă la tensiunea arterială scăzută , care poate rezulta din sângerări . Deteriorarea hipofizei cauzată de hemoragia postpartum este denumită sindromul Sheehan , numit și necroză hipofizară anterioară postpartum. În timpul sarcinii, glanda pituitară anterioară își mărește dimensiunea până la dublul dimensiunii normale, însă această expansiune fiziologică nu este urmată de o creștere a aportului de sânge din sistemul venos portal de presiune scăzută; urmează o relativă anoxie a glandei. Scăderea suplimentară a presiunii, de exemplu datorită hemoragiei postpartum sau a imaginilor de șoc, poate provoca un infarct al lobului anterior. Glanda pituitară posterioară, alimentată direct de vasele arteriale, este mult mai puțin sensibilă la insulta ischemică . Necroza hipofizară poate apărea, de asemenea, în cazurile de coagulare intravasculară diseminată , seceră , hipertensiune intracraniană , traume . Oricare ar fi cauza, zona ischemică este ulterior înlocuită de țesut fibros aderat la peretele unei șei goale. Apoplexia hipofizară se caracterizează prin sângerări sau atac de cord (lipsa alimentării cu sânge) a glandei pituitare. Alte forme de accident vascular cerebral sunt atribuite din ce în ce mai mult ca o cauză a hipopituitarismului.
Radiații Hipopituitarismul indus de radiații afectează în principal hormonul de creștere și hormonul sexual . [18] În schimb, deficitul hormonului adrenocorticotrop (ACTH) și al hormonului stimulator tiroidian (TSH) este mai puțin frecvent în rândul persoanelor cu hipopituitarism indus de radiații. [18] Modificările secreției de prolactină sunt, în general, ușoare, iar deficitul de vasopresină pare a fi foarte rar ca urmare a radiațiilor. [18]
Alte cauze fizice Cauzele fizice externe care pot duce la hipopituitarism includ: leziuni cerebrale traumatice , hemoragii subarahnoidiene , neurochirurgie și radiații ionizante (de exemplu, în cazul radioterapiei pentru o tumoare cerebrală anterioară). În plus, chiar mușcătura șerpilor otrăvitori, precum cea a Daboia russelii .
Congenital Hipopituarismul congenital (prezent la naștere) poate fi rezultatul complicațiilor la naștere sau poate fi rezultatul dezvoltării insuficiente ( hipoplazie ) a glandei uneori în contextul unor anomalii genetice specifice. Mutațiile pot provoca fie dezvoltarea insuficientă a glandei, fie afectarea funcției. Formele de deficit hormonal hipofizar combinat („CPHD”) sunt:
Tip OMIM Gene
CPHD1 613038 POU1F1
CPHD2 262600 PROP1
CPHD3 600577 LHX3
CPHD4 602146 LHX4
CPHD5 ​​( sindrom de Morsier ) 182230 HESX1

Sindromul Kallmann provoacă doar deficit de gonadotropină . Sindromul Bardet-Biedl și sindromul Prader-Willi au fost asociate cu deficiențe ale hormonilor hipofizari.

Fiziopatologie

Glanda pituitară (sau pituitară) se află la baza creierului și este strâns legată de hipotalamus . Se compune din doi lobi: hipofiza posterioară, care este alcătuită din țesutul nervos ramificat din hipotalamus, și hipofiza anterioară, care constă din epiteliu producător de hormoni. Glanda pituitară posterioară secretă hormonul antidiuretic , care reglează osmolaritatea sângelui, și oxitocina , care provoacă contracții ale uterului în timpul nașterii și afectează sânul . [17]

Glanda pituitară se dezvoltă în a treia săptămână de embriogeneză din interacțiunile dintre diencefalul creierului și cavitatea nazală . Celulele creierului secretă FGF-8 , Wnt5a și BMP-4 , în timp ce cavitatea bucală secretă BMP-2 . Împreună, aceste semnale celulare stimulează un grup de celule din cavitatea bucală pentru a forma punga Rathke care devine independentă de cavitatea nazală și se dezvoltă în glanda pituitară anterioară. Acest proces include suprimarea producției unei proteine numite Sonic hedgehog de către celulele de buzunar ale lui Rathke. [19] Celulele se diferențiază apoi în diferitele celule care produc hormonii hipofizari. Acest lucru necesită factori de transcripție particulari care induc expresia anumitor gene.

Unii dintre acești factori de transcripție s-au dovedit a fi deficienți în unele forme rare de deficit de hormon hipofizar combinat (CPHD) din copilărie. Acestea sunt HESX1 , PROP1 , POU1F1 , LHX3 , LHX4 , TBX19 , SOX2 și SOX3 . Fiecare factor de transcripție acționează în special asupra grupurilor de celule. Prin urmare, diferite mutații genetice sunt asociate cu deficiențe hormonale. [19][20] De exemplu, mutația POU1F1 (cunoscută și sub denumirea de Pit-1) determină în mod specific deficit de hormon de creștere, prolactină și TSH. [17] [19][20] În plus față de hipofiză, sunt necesari și câțiva factori de transcripție pentru dezvoltarea altor organe . Unele dintre aceste mutații sunt, prin urmare, asociate și cu malformații specifice. [19][20]

Axa organului țintă hipotalamică-hipofiză [17]
Glanda tiroida Suprarenale Gonadi Creştere Sân
Eliberarea hormonilorTRH CRH GnRH GHRH Dopamina (inhibitor)
Celulele hipofizare Tirotrop Corticotrop Gonadotrop Somatotrop Lactotrop
Hormonul hipofizar TSH ACTH LH și FSH GH Prolactina
Organul țintă Glanda tiroida Suprarenale Testicul sau ovare Ficat Glanda mamara
Produse Tiroxina Cortizol Testosteron sau estradiol IGF-1 Lapte (fără feedback)

Majoritatea hormonilor hipofizei anterioare sunt fiecare parte a axului reglată de hipotalamus . Hipotalamusul secretă o serie de hormoni care sunt eliberați, adesea în funcție de ritmul circadian , în vasele de sânge pentru a ajunge la hipofiza anterioară: sistemul portal pituitar . Majoritatea acestora sunt stimulatori ( hormon care elibereazătirotropina , hormon care eliberează corticotropină , hormon care eliberează gonadotropină , hormon care eliberează somatotropină ) în afară de dopamină, care suprimă producția de prolactină. [21] Ca răspuns la nivelul hormonului de eliberare, hipofiza anterioară produce hormonii săi (TSH, ACTH, LH, FSH, GH) care, la rândul lor, stimulează glandele hormonului efector din organism, în timp ce prolactina (PRL) acționează direct asupra mamarei glanda . Odată ce glandele produc hormoni efectori suficienți (tiroxină, cortizol, estradiol și testosteron și IGF-1), atât hipotalamusul, cât și celulele hipofizare detectează abundența și reduc astfel secreția acestora.

Cu excepția cazului în care prezența unei posibile tumori hipofizare duce la supraproducția unui anumit hormon, simptomele descrise până acum se referă la lipsa hormonilor. Nivelurile ridicate ale unui hormon indică o tumoare secretantă. Excepția de la această regulă este prolactina: dacă o tumoră comprimă tulpina hipofizară, o cantitate redusă de sânge este înțeleasă ca celulele lactotrope, care produc prolactină, nu primesc dopamină și, prin urmare, produc un exces de prolactină. Prin urmare, creșterea ușoară a prolactinei este atribuibilă compresiei pediculelor, niveluri foarte ridicate de prolactină, cu toate acestea, sunt indicative ale prezenței unui prolactinom (o tumoare care secretă prolactină). [11] [22]

Diagnostic

Tomografie computerizată a creierului care prezintă un craniofaringiom (structura albă din centrul imaginii). Această tumoare poate provoca hipopituitarism și necesită rezecție chirurgicală .

Diagnosticul de hipopituitarism se face pe baza analizelor de sânge . Două tipuri de teste de sânge sunt utilizate pentru a confirma prezența unui deficit hormonal: nivelurile bazale, în care probele de sânge - prelevate de obicei dimineața - se fac fără nicio formă de stimulare și teste dinamice, în care sângele este analizat ulterior. a unei substanțe stimulante. Măsurarea ACTH și a hormonului de creștere necesită de obicei un test dinamic, în timp ce alți hormoni ( LH / FSH , prolactină , TSH ) pot fi de obicei determinați prin examinarea nivelurilor de bază. Nu există dovezi directe adecvate pentru analiza ADH , însă deficitul de ADH poate fi confirmat indirect. Nivelurile de oxitocină nu sunt măsurate în mod curent [1] .

În general, atunci când se găsește o combinație între o valoare scăzută a hormonului hipofizar, împreună cu o valoare scăzută a hormonului endocrin, este un caz indicativ de hipopituitarism. [17] Ocazional, nivelul hormonului hipofizar poate fi normal, dar hormonul glandei endocrine poate părea scăzut. În acest caz, hipofiza nu răspunde în mod adecvat la modificările hormonului eliberat de glanda efectoare, iar combinația de rezultate este încă sugestivă pentru hipopituitarism. [11]

Testele de bază

Nivelurile de LH / FSH pot fi mascate de un nivel ridicat de prolactină și, prin urmare, nu sunt fiabile decât dacă nivelurile acestuia din urmă sunt scăzute sau normale. La bărbați, combinația nivelurilor scăzute de LH și FSH în combinație cu testosteronul scăzut confirmă deficitul de LH / FSH, în timp ce un nivel ridicat de testosteron ar indica o problemă într-o altă parte a corpului (de exemplu, o tumoare care secretă testosteron). La femei, diagnosticul de deficit de LH / FSH depinde de faptul dacă sunt sau nu în menopauză . Înainte de menopauză, ciclurile menstruale anormale împreună cu niveluri scăzute de estradiol și LH / FSH confirmă o problemă hipofizară; după menopauză (când LH / FSH este în mod normal crescută și ovarele produc mai puțin estradiol), un LH / FSH scăzut în mod necorespunzător este suficient pentru a identifica problema. [1] Testele de stimulare a GnRH sunt posibile, dar utilizarea lor nu este încurajată. [11] [12]

Pentru TSH, măsurătorile inițiale sunt de obicei suficiente, la fel și măsurătorile tiroxinei. Un test de stimulare ahormonului care eliberează tirotropina (TRH) nu este considerat util. [12] Prolactina poate fi măsurată la momentul inițial și este necesară pentru interpretarea nivelurilor de LH și FSH pentru confirmarea hipopituitarismului sau pentru diagnosticul unei tumori secretoare de prolactină. [1]

Test de stimulare

Dacă toate testele hipofizare sunt anormale și nivelurile factorului de creștere 1 insulinic (IGF-1) par să fi scăzut, deficitul hormonului de creștere este aproape sigur. Dacă nu este cazul, IGF-1 este slab predictiv pentru deficitul de GH și, prin urmare, se recomandă un test de stimulare prin intermediul testului de toleranță la insulină. Această procedură de diagnostic se realizează prin administrarea de insulină pentru a reduce nivelul glicemiei la un nivel sub 2,2 mmol / L. Când se întâmplă acest lucru, se măsoară nivelul hormonilor de creștere. Dacă sunt scăzute, în ciuda efectului stimulant al zaharurilor din sânge, se confirmă deficitul hormonului de creștere. Testul nu este lipsit de risc, mai ales la cei care sunt predispuși la convulsii sau despre care se știe că au boli de inimă. De asemenea, provoacă simptome neplăcute ale hipoglicemiei . [1] [11] Testele alternative (cum ar fi testul hormonului de eliberare a somatotropinei ) sunt mai puțin utile, deși un test de stimulare a argininei poate fi utilizat pentru diagnostic, mai ales în situațiile în care un test de toleranță insulina este considerat prea periculos. [23] Dacă se suspectează un deficit de GH și toți ceilalți hormoni hipofizari sunt normali, sunt necesare două teste de stimulare diferite pentru confirmarea diagnosticului. [12]

Dacă nivelurile de cortizol dimineața sunt peste 500 nmol / l, deficitul de ACTH este puțin probabil, în timp ce un nivel sub 100 este indicativ. Nivelurile între 100-500 necesită un test de stimulare. [11] Acest lucru este realizat și prin testul de toleranță la insulină. Un test de stimulare similar care utilizează hormonul care eliberează corticotropină (CRH) nu este suficient de sensibil în scopul investigației. Dacă testul de toleranță la insulină produce un rezultat anormal, poate fi efectuat un test suplimentar care măsoară răspunsul glandelor suprarenale la ACTH sintetic ( testul de stimulare ACTH ) pentru a confirma diagnosticul. [24] Testul de stimulare a metiraponei este o alternativă validă. [24] Unii sugerează că un test de stimulare ACTH este suficient ca o investigație de primă linie și că un test de toleranță la insulină este necesar numai dacă testul ACTH dă rezultate echivoce. [11] [12] Testarea toleranței la insulină nu este recomandată la copii. [11] Niciunul dintre testele pentru deficiența de ACTH nu este perfect și pot fi necesare teste ulterioare, după o perioadă de timp, dacă primele rezultate sunt neconcludente. [1]

Simptomele diabetului insipid ar trebui să îi determine să efectueze un test formal de privare a apei pentru a evalua răspunsul organismului la deshidratare. În mod normal, aceasta ar trebui să aibă ca rezultat o concentrație a urinei și o creștere a osmolarității sângelui. Dacă acești parametri sunt nemodificați, se administrează desmopresina (un analog al ADH). Dacă urina devine concentrată și osmolaritatea sângelui scade, există o pierdere a ADH ca urmare a pierderii funcției hipofizare („diabet insipid cranian”). În schimb, dacă rinichii nu răspund la ADH, nu va exista nicio modificare și cauza problemei va fi de altă natură („diabet insipid nefrogen”). [1]

Investigații suplimentare

Dacă oricare dintre testele descrise mai sus arată o lipsă de hormoni hipofizari, un RMN al hipofizei este primul pas în încercarea de a determina cauza de bază. RMN poate arăta orice tumori sau contura alte cauze. Tumorile mai mici de 1 cm sunt denumite microadenoame , în timp ce leziunile mai mari sunt denumite macroadenoame . [1] Tomografia computerizată cu contrast îmbunătățit poate fi utilizată dacă RMN nu este disponibil. [12] Una'esame del campo di vista periferico è consigliabile, in quanto potrebbe rivelare delle prove che mostrino la compromissione del nervo ottico da parte di un tumore. [12]

Altri esami medici che possono aiutare nella diagnosi di ipopituitarismo, soprattutto se tramite risonanza magnetica non si trova un tumore, sono la determinazione dei livelli di ferritina (elevata nei casi di emocromatosi ), dell' enzima convertitore dell'angiotensina (ACE), dei livelli degli enzimi dell' angiotensina (spesso elevati nei casi di sarcoidosi ) e della gonadotropina corionica umana (spesso elevata nel tumore a cellule germinali ). Se si sospetta una causa genetica, test genetici possono essere eseguiti. [12]

Trattamento

Trattamento di ipopituitarismo è triplice [1] :

  1. rimozione della causa di fondo;
  2. trattamento le carenze ormonali;
  3. gestione delle eventuali altre ripercussioni che nascono dalle carenze ormonali.

Rimozione della causa di fondo

I tumori ipofisari richiedono un trattamento quando sono causa di sintomi specifici, come il mal di testa , difetti del campo visivo o una secrezione ormonale eccessiva. La chirurgia transsfenoidale (rimozione di un tumore grazie ad un intervento attraverso il naso ei seni sfenoidali ) può, oltre a risolvere i sintomi correlati al tumore, migliorare la funzionalità ipofisaria anche se la ghiandola spesso viene danneggiata ulteriormente a causa dell'intervento chirurgico. Quando il tumore viene rimosso in seguito a craniotomia (apertura del cranio ), il recupero è meno probabile, ma talvolta questo è l'unico modo adeguato per trattare il tumore. [1] [22] Dopo l'intervento chirurgico, potrebbe essere necessario del tempo affinché i livelli ormonali cambino significativamente. Vengono, quindi, ripetuti i test dei livelli degli ormoni ipofisari dopo 2 o 3 mesi. [11]

I prolattinomi possono rispondere alla terapia farmacologia di agonisti dopaminergici che imita l'azione della dopamina sulle cellule lactrotrope, solitamente bromocriptina o cabergolina . Questo approccio può migliorare la secrezione dell'ormone pituitario in più della metà dei casi e ovviare alla necessità di un trattamento supplementare. [1] [11] [22] [25]

Altre cause specifiche possono essere trattate. Ad esempio, l' emocromatosi viene trattata tramite salasso , una rimozione regolare di un importo fisso di sangue. Ciò diminuisce i livelli di ferro nel corpo e migliora la funzionalità degli organi in cui il ferro viene accumulato. [26]

Terapia ormonale sostitutiva

Rappresentazione tridimensionale di una molecola di levotiroxina , utilizzata come sostituto ormonale per l' ipotiroidismo .

Gli ormoni ipofisari possono essere sostituiti indirettamente somministrando i prodotti delle ghiandole effettrici: idrocortisone ( cortisolo ) per l' insufficienza surrenale , la levotiroxina per l' ipotiroidismo , il testosterone per l' ipogonadismo maschile e l' estradiolo per ipogonadismo femminile (di solito associato ad un progestinico per inibire gli effetti indesiderati sull' utero ). L' ormone della crescita è disponibile in forma sintetica, ma deve essere somministrato per via parenterale (per iniezione ). L' ormone antidiuretico può essere sostituito con la desmopressina (DDAVP) in compresse o spray nasale. In generale, la dose più bassa del farmaco sostitutivo è utilizzata per ripristinare l' omeostasi e correggere gli squilibri. Dosi eccessive potrebbero causare effetti collaterali o complicanze. [1] [11] [12] Coloro che richiedono l'idrocortisone vengono solitamente consigliati di aumentare la dose durante le situazioni fisicamente stressanti, come gli infortuni, i ricoveri ospedalieri, le cure dentali e quando vi sono momenti in cui la normale dose può essere inadeguata, mettendo a rischio il paziente di crisi surrenalica. [11] [17]

Un follow up da parte di specialisti in endocrinologia è generalmente necessario per le persone con ipopituitarismo noto. Oltre ad assicurare il giusto trattamento e alle dosi giuste, questo offre anche la possibilità di affrontare nuovi sintomi e eventuali complicanze del trattamento. [11] [12]

Situazioni difficili sorgono da carenze dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. Le persone (uomini e donne) che soffrono di sterilità o infertilità per via dell'ipopituitarismo, possono essere trattate con iniezioni sottocutanee di FSH , gonadotropina corionica umana, che imita l'azione dell'LH e, occasionalmente, con GnRH . [1] [11] [12]

Complicanze

Diverse carenze ormonali correlate all'ipopituitarismo possono portare a malattie secondarie. Per esempio, il deficit dell'ormone della crescita è associato a obesità , colesterolo elevato e alla sindrome metabolica . La carenza di estradiolo può portare a osteoporosi . Se una efficace gestione delle carenze ormonali sottostanti può ridurre questi rischi, è tuttavia spesso necessario trattarli direttamente. [11]

Prognosi

Diversi studi hanno dimostrato che l'ipopituitarismo è associato ad un aumentato rischio di malattie cardiovascolari e alcuni di essi hanno rilevato un aumento del rischio di morte dal 50% al 150% rispetto alla popolazione sana. [11] [17] È stato difficile stabilire quale sia l'ormone di cui la carenza sia responsabile di questo aumento del rischio; quasi tutti i pazienti studiati presentavano deficit dell'ormone della crescita. [12] Gli studi inoltre non sono stati in grado di determinare se se l'ipopituitarismo stesso provochi l'aumento della mortalità o se una parte del rischio sia attribuibile ai trattamenti, alcuni dei quali (come la supplementazione degli ormoni sessuali), hanno un effetto negativo riconosciuto sulla probabilità di sviluppare patologie cardiovascolari. [12]

Il più grande studio realizzato, fino al 2013, ha seguito più di mille individui per otto anni e ha evidenziato un aumento del rischio dell'87% di morte rispetto alla popolazione normale. I fattori di rischio più rilevanti sono stati: il sesso femminile, l'assenza di un trattamento per la carenza degli ormoni sessuali, la giovane età al momento della diagnosi e una diagnosi di craniofaringioma . Oltre alle malattie cardiovascolari, questo studio ha anche mostrato un aumento del rischio di morte per malattie polmonari. [12] [27]

La qualità della vita degli individui con ipopituitarismo può essere notevolmente ridotta, anche in coloro che usufruiscono di una terapia medica ottimale. Molti segnalano problemi sia fisici che psicologici . È probabile che le terapie di sostituzione ormonale di uso comune ancora non siano in grado di replicare fedelmente i livelli naturali degli ormoni nell' organismo . [11] Le spese per la salute rimangono di circa il doppio superiori a quelli della popolazione sana. [11]

Note

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa Schneider HJ, Aimaretti G, Kreitschmann-Andermahr I, Stalla GK, Ghigo E, Hypopituitarism , in Lancet , vol. 369, n. 9571, aprile 2007, pp. 1461-70, DOI : 10.1016/S0140-6736(07)60673-4 , PMID 17467517 .
  2. ^ Vocabolario Treccani , su treccani.it . URL consultato il 9 dicembre 2013 .
  3. ^ a b Simmonds, Über hypophysisschwund mit todlichem ausgang , in Dtsch Med Wschr , vol. 40, n. 7, 1914, p. 322, DOI : 10.1055/s-0029-1190185 .
  4. ^ a b c Sellwood RA, Welbourn RB, Friesen SR, The History of Endocrine Surgery: , New York, Praeger Publishers, 1990, ISBN 0-275-92586-2 .
  5. ^ ( EN ) Ole Daniel Enersen, Ipopituitarismo , in Who Named It? .
  6. ^ Yalow RS, Berson SA, Immunoassay of endogenous plasma insulin in man , in J. Clin. Invest. , vol. 39, n. 7, luglio 1960, pp. 1157-75, DOI : 10.1172/JCI104130 , PMC 441860 , PMID 13846364 .
  7. ^ Harsoulis P, Marshall JC, Kuku SF, Burke CW, London DR, Fraser TR,Combined test for assessment of anterior pituitary function , in Br Med J , vol. 4, n. 5888, novembre 1973, pp. 326-9, DOI : 10.1136/bmj.4.5888.326 , PMC 1587416 , PMID 4202260 .
  8. ^ a b c d Regal M, Páramo C, Sierra SM, Garcia-Mayor RV, Prevalence and incidence of hypopituitarism in an adult Caucasian population in northwestern Spain , in Clin. Endocrinol. (Oxf) , vol. 55, n. 6, dicembre 2001, pp. 735-40, DOI : 10.1046/j.1365-2265.2001.01406.x , PMID 11895214 .
  9. ^ Schneider HJ, Kreitschmann-Andermahr I, Ghigo E, Stalla GK, Agha A, Hypothalamopituitary dysfunction following traumatic brain injury and aneurysmal subarachnoid hemorrhage: a systematic review , in Journal of the American Medical Association , vol. 298, n. 12, settembre 2007, pp. 1429-38, DOI : 10.1001/jama.298.12.1429 , PMID 17895459 .
  10. ^ Behan LA, Phillips J, Thompson CJ, Agha A, Neuroendocrine disorders after traumatic brain injury , in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. , vol. 79, n. 7, luglio 2008, pp. 753-9, DOI : 10.1136/jnnp.2007.132837 , PMID 18559460 .
  11. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w van Aken MO, Lamberts SW, Diagnosis and treatment of hypopituitarism: an update , in Pituitary , vol. 8, 3–4, 2005, pp. 183-91, DOI : 10.1007/s11102-006-6039-z , PMID 16508719 .
  12. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Prabhakar VK, Shalet SM, Aetiology, diagnosis, and management of hypopituitarism in adult life , in Postgrad Med J , vol. 82, n. 966, aprile 2006, pp. 259-66, DOI : 10.1136/pgmj.2005.039768 , PMC 2585697 , PMID 16597813 .
  13. ^ Rajasekaran S, Vanderpump M, Baldeweg S, et al , UK guidelines for the management of pituitary apoplexy , in Clin Endocrinol (Oxf) , vol. 74, n. 1, Jan 2011, pp. 9-20, DOI : 10.1111/j.1365-2265.2010.03913.x , PMID 21044119 .
  14. ^ James W, Berger T, Elston D, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th edition , Saunders, 2005, p. 501, ISBN 0-7216-2921-0 .
  15. ^ Arlt W, Allolio B, Adrenal insufficiency , in Lancet , vol. 361, n. 9372, maggio 2003, pp. 1881-93, DOI : 10.1016/S0140-6736(03)13492-7 , PMID 12788587 .
  16. ^ Maghnie M, Diabetes insipidus , in Horm. Res. , 59 Suppl 1, 2003, pp. 42-54, DOI : 10.1159/000067844 , PMID 12566720 .
  17. ^ a b c d e f g Melmed S, Jameson JL, Disorders of the anterior pituitary and hypothalamus , in Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al. (a cura di), Harrison's Principles of Internal Medicine , 16th, New York, NY, McGraw-Hill, 2005, pp. 2076-97, ISBN 0-07-139140-1 .
  18. ^ a b c Fernandez A, Brada M, Zabuliene L, Karavitaki N, Wass JA, Radiation-induced hypopituitarism , in Endocr. Relat. Cancer , vol. 16, n. 3, settembre 2009, pp. 733-72, DOI : 10.1677/ERC-08-0231 , PMID 19498038 .
  19. ^ a b c d Cohen LE, Radovick S, Molecular basis of combined pituitary hormone deficiencies , in Endocr. Rev. , vol. 23, n. 4, agosto 2002, pp. 431-42, DOI : 10.1210/er.2001-0030 , PMID 12202459 .
  20. ^ a b c Kelberman D, Dattani MT, Hypothalamic and pituitary development: novel insights into the aetiology , in Eur. J. Endocrinol. , 157 Suppl 1, agosto 2007, pp. S3–14, DOI : 10.1530/EJE-07-0156 , PMID 17785694 . URL consultato il 12 dicembre 2013 (archiviato dall' url originale il 5 luglio 2010) .
  21. ^ Guillemin R, Hypothalamic hormones aka hypothalamic releasing factors , in J. Endocrinol. , vol. 184, n. 1, gennaio 2005, pp. 11-28, DOI : 10.1677/joe.1.05883 , PMID 15642779 . URL consultato il 12 dicembre 2013 (archiviato dall' url originale il 13 novembre 2010) .
  22. ^ a b c Arafah BM, Nasrallah MP, Pituitary tumors: pathophysiology, clinical manifestations and management ( PDF ), in Endocr. Relat. Cancer , vol. 8, n. 4, dicembre 2001, pp. 287-305, DOI : 10.1677/erc.0.0080287 , PMID 11733226 . URL consultato il 12 dicembre 2013 (archiviato dall' url originale il 30 novembre 2009) .
  23. ^ Kaushal K, Shalet SM, Defining growth hormone status in adults with hypopituitarism , in Horm. Res. , vol. 68, n. 4, 2007, pp. 185-94, DOI : 10.1159/000101286 , PMID 17389809 .
  24. ^ a b Dorin RI, Qualls CR, Crapo LM, Diagnosis of adrenal insufficiency , in Ann. Intern. Med. , vol. 139, n. 3, 2003, pp. 194-204, DOI : 10.7326/0003-4819-139-3-200308050-00017 , PMID 12899587 .
  25. ^ Schlechte JA, Prolactinoma , in N. Engl. J. Med. , vol. 349, n. 21, novembre 2003, pp. 2035-41, DOI : 10.1056/NEJMcp025334 , PMID 14627789 .
  26. ^ Pietrangelo A, Hereditary hemochromatosis--a new look at an old disease , in N. Engl. J. Med. , vol. 350, n. 23, giugno 2004, pp. 2383-97, DOI : 10.1056/NEJMra031573 , PMID 15175440 .
  27. ^ Tomlinson JW, Holden N, Hills RK, et al. , Association between premature mortality and hypopituitarism , in Lancet , vol. 357, n. 9254, febbraio 2001, pp. 425-31, DOI : 10.1016/S0140-6736(00)04006-X , PMID 11273062 .

Bibliografia

  • Robbins e Cotran, Le Basi Patologiche delle Malattie , Ed. Elsevier Masson, 2010, ISBN 978-88-214-3175-3 .
  • Sellwood RA, Welbourn RB, Friesen SR, The History of Endocrine Surgery: , New York, Praeger Publishers, 1990, ISBN 0-275-92586-2 .
  • James W, Berger T, Elston D, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th edition , Saunders, 2005, p. 501, ISBN 0-7216-2921-0 .
  • Melmed S, Jameson JL, Disorders of the anterior pituitary and hypothalamus , in Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al. (a cura di), Harrison's Principles of Internal Medicine , 16th, New York, NY, McGraw-Hill, 2005, pp. 2076-97, ISBN 0-07-139140-1 .

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

Controllo di autorità Thesaurus BNCF 26672
Estratto da " https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Ipopituitarismo&oldid=122496836 "